Enamik inimesi soovib teada oma geneetika saladusi
Kui teie geneetilisi andmeid kasutav teadlane komistaks indikaatorisse, et teid ohustab tõsine ennetatav või ravitav haigus, kas soovite sellest teada saada? Kui jah, siis olete tugevas seltskonnas. Uus uuring näitab, et 98 protsenti inimestest sooviks selle stsenaariumi korral saada teada oma haiguse ohust.
Ligi 7000 inimese uuring, mis tehti pärast teadet, et Genomics England järjestab 2017. aastaks 100 000 genoomi, alustab asjakohast ja jätkuvat vestlust selle kohta, kuidas meie genoomseid andmeid kasutatakse.
"Kiire ja tõhusa geneetilise sekveneerimise tulek on viimase kümne aasta jooksul muutnud meditsiiniuuringuid ja see peaks tulevikus muutma kliinilist ravi," ütleb dr Anna Middleton, Wellcome Trust Sangeri instituudi esimene autor.
„Geneetiliste andmete kasutamise uurimis- ja kliinilises keskkonnas poliitika peab olema suunatud avalikkuse, patsientide, arstide, geenitervishoiutöötajate ja genoomikateadlaste seisukohtadele ja kogemustele. See uuring on esimene samm inimeste teavitamiseks ja nende vastuste kogumiseks. "
Tulemused tehti 75 riigist üle maailma. Enamik osalejaid soovis saada teavet raskete seisundite kohta, isegi kui haigusseisundi tekkimise oht oli nii madal kui üks protsent. Kuid vähem inimesi oli huvitatud tulemuste saamisest vähem tõsiste tingimuste korral.
"Kui me küsisime patsientidelt ja peredelt, kui palju nad tahavad oma geneetilise teabe kohta teada saada, oli nende kohene reaktsioon see, et mis tahes teavet, mida teadlased või kliinikud teada said, tahtsid nad ka teada," ütleb Suurbritannia geneetilise liidu direktor Alastair Kent OBE heategevus, mille eesmärk on parandada geneetiliste häirete all kannatavate inimeste elu.
"Kuid ei saa olla ühte suurust, mis sobib kõigile. Peame tagama, et oleks piisavalt teavet ja tuge, mis võimaldaks inimestel teha teadlik valik oma olukorrale sobivaima kohta. Peame meeles pidama, et see teave kuulub üksikisikule ja ta peaks saama ise otsustada, mida ta teeb, ega peaks oma tervisest teada saama - see tähendab, et peame hakkama mõtlema, kuidas seda ära tunda. "
Uuritud huvigruppidest arvasid geenitervishoiutöötajad teistest rühmadest viis korda suurema tõenäosusega, et juhuslikke leide (tulemusi, mis ei ole uuringu põhirõhk, kuid võivad olla kliiniliselt olulised) ei tohiks jagada. Nii geenitervishoiutöötajad kui ka genoomiuurijad arvasid tõenäolisemalt, et teavet esivanemate kohta ei tohiks jagada.
"Geneetilised tervishoiutöötajad on teravalt teadlikud väljakutsetest, mis tulenevad geneetilise teabe täpsest tõlgendamisest ja tulemuste edastamisest patsientidele," ütleb Addenbrooke'i haigla kliinilise geneetika osakonna autor dr Helen Firth.
“Tundmatuid on ikka nii palju; haiguse geneetilises koodis peamiste näitajate olemasolu ei pruugi tähendada, et teil see haigus areneb. Suur osa meie isiklikes geneetilistes koodides sisalduvast teabest on praegu tõlgendamatu ja kliiniliselt olulise tähtsusega.
"See võtab palju aastaid uuringuid, enne kui teame, kuidas suurt osa neist andmetest kliinilise kasu saamiseks kasutada. Kui need teadmised on saadud, aitab meie uuring teadlastel ja tervisepoliitika kujundajatel vastavalt sellele planeerida. ”
Allikas: Wellcome Trust Sangeri instituut
