Parkinsoni tõbi võib olla seotud immuunsüsteemiga
Geneetilised teadlased on avastanud uue seose, mis mõjutab immuunsüsteemi hilinenud Parkinsoni tõve korral.
Teadlased on leiust põnevil, kuna avastus pakub uusi eesmärke ravimite väljatöötamiseks.
Pikaajalises uuringus osales ülemaailmne konsortsium, kuhu kuulusid Johns Hopkinsi teadlased pärilike haiguste uurimise keskusest, kes viisid kogu genoomi hõlmavaid uuringuid üle 4000 DNA prooviga - pooled Parkinsoni tõvega mitteseotud patsientidest ja pool tervislikest „kontrollidest“.
Meeskond kinnitas, et inimese leukotsüütide antigeeni (HLA) piirkonna geen oli tugevalt seotud Parkinsoni tõvega; see piirkond sisaldab suurt hulka immuunsüsteemi talitlusega seotud geene.
Uued andmed, avaldatud aastal Looduse geneetikakinnitavad varasemaid uuringuid, mis viitasid nakkuste, põletike ja autoimmuunsuse rollile Parkinsoni tõves.
See geneetiline leid näitab, et põletik ei tulene lihtsalt haigusest, vaid on kuidagi seotud selle päritoluga mängijana.
"See on põnev leid kogu genoomi hõlmavast assotsiatsiooniuuringust (GWAS), mis on täielikult hüpoteesidest sõltumatu ja erapooletu ning põhineb ainult kogu genoomi vaatamisel ja Parkinsoni tõvega seotud geenide väljaselgitamisel," ütleb Kimberly Doheny , Ph.D.
Pikka aega arvati, et tavalisel, hilinenud Parkinsoni haigusel pole geneetilisi komponente - ainus põhjus on keskkonnategurid.
Kuna geenid olid esmakordselt seotud peaaegu kaks aastakümmet tagasi, on Parkinsoni tõbi osutunud "kõvaks pähkliks", ütleb Doheny, lisades, et käputäis enne seda tehtud GWAS-idest ei ilmnenud midagi muud kui kinnitada geene, mis varem olid leitud riski andma.
Selle GWAS-uuringu eristamine oli Doheny sõnul uurijate hoolikas patsientide valimine ja testitud DNA proovide hooldus. Uuringu juhtivteadur, New Yorgi osariigi tervishoiuministeeriumi doktor Haydeh Payami, kirjeldab CIDR-i panust "tohutult".
Uuringu ülesehitamine võttis Payami sõnul 18 aastat, kelle nõudmisel standardiseeriti DNA ja kliinilise teabe kogumine kõige rangemate uurimiskriteeriumide alusel. Patsiente, kellelt proovid võeti, jälgiti vähemalt tosin aastat pärast nende esialgset diagnoosimist, et veenduda, et neil on tõesti Parkinsoni tõbi, lisab Payami, selgitades, et umbes 20 protsenti PD patsientide diagnoosidest on tegelikult valediagnoosid.
Neurodegeneratiivset haigust, mis mõjutab 1–2 protsenti üle 65-aastastest inimestest, võib Parkinsoni tõbe olla raske diagnoosida, kuna lõplikku testi pole olemas. Selle sümptomid, mis hõlmavad värisemist, loid liikumist, lihasjäikust ja tasakaaluhäireid, võivad põhjustada paljud muud asjad, sealhulgas muud neuroloogilised häired, toksiinid ja isegi ravimid.
GWAS ise võttis umbes neli kuud, ütles Doheny, ja maksis umbes 400 dollarit testitud proovi kohta; kogu genoomi järjestamine maksab umbes 10 000 dollarit proovi kohta.
Alates 1996. aastast on CIDR osutanud geeniküttidele kvaliteetseid genotüüpimisteenuseid ja statistilisi konsultatsioone geneetika alal: teadlased, kes töötavad selle nimel, et avastada geene, mis soodustavad levinud haigusi genereerides variante.
Selle roll Parkinsoni uuringus oli tagada, et genotüpiseerimise andmekogum oleks kvaliteetne, et andmeid puhastataks nõuetekohaselt ja et assotsiatsioonianalüüs oleks range.
"Nüüd on meil veel üks aken, mis võib juhtuda Parkinsoni tõves," ütleb Payami.
"See leid kinnitab idee immuunsüsteemi kaasamisest geneetikasse ja toob selle esile, kui palju uuringuid peaks suunama."
Uuringu kohaselt kaitsevad mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, näiteks ibuprofeen, Parkinsoni tõve eest.
Kõik ei saa neist samal määral kasu. Mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite riskide vähendamise suurus võib sõltuvalt geneetilistest erinevustest olla väga erinev, ütlevad teadlased.
Parkinsoni tõve ja põletiku seose uurimine, eriti üksikisikute varieeruva geneetilise koostise kontekstis, tooks tõenäoliselt kaasa paremaid ja selektiivsemaid ravimeid.
Allikas: Johns Hopkinsi meditsiin
