Uuring näitab, et autism algab raseduse ajal
Uurijad analüüsisid autismiga ja autismita laste surmajärgse ajukoe 25 geeni. Nende hulka kuulusid geenid, mis toimivad ajukoortüüpide biomarkeritena ajukoore erinevates kihtides, autismiga seotud geenid ja mitmed kontrollgeenid.
Nende järeldused on avaldatud New England Journal of Medicine.
"Lapse aju ehitamine raseduse ajal hõlmab ajukoorte loomist, mis sisaldab kuut kihti," ütles Eric Courchesne, Ph.D., neuroteaduste professor ja San Diego California ülikooli autismi tippkeskuse direktor (UC San Diego).
"Enamikul autismiga lastest avastasime nende kortikaalsete kihtide arengu häiritud fookuspunktid."
Leiud kinnitavad hüpoteesi, et mõne autismiga lapse puhul võib aju mõnikord ühendusi ühendada ja laps saab võimekust parandada - eriti varajase terapeutilise sekkumise korral.
UC San Diego autismi tippkeskuse doktor Rich Stoner lõi ainulaadse kolmemõõtmelise mudeli, mis visualiseeris aju asukohti, kus ajukoore plaastrid ei suutnud välja töötada tavalist rakkude kihilisust.
"Kõige üllatavam leid oli sarnane varajane arengupatoloogia peaaegu kõigil autistlikel ajudel, eriti arvestades autismiga patsientide sümptomite mitmekesisust ja häire taga olevat äärmiselt keerukat geneetikat," ütles Ed S. Lein, Ph. D.
Varasel ajuarendusel areneb igal ajukoorekihil oma spetsiifilised ajurakkude tüübid, millel kõigil on spetsiifilised aju ühenduvuse mustrid, mis täidavad teabe töötlemisel ainulaadseid ja olulisi rolle.
Kui ajurakk areneb spetsiifiliste ühendustega kindlas kihis konkreetseks tüübiks, omandab see selge geneetilise signatuuri või märgistuse, mida on võimalik jälgida.
Uuringust selgus, et autismiga laste ajus puudusid peamistest geneetilistest markeritest ajurakkudes mitu kihti.
"See defekt," ütles Courchesne, "näitab, et otsustav varajane arenguetapp kuue erineva kihi loomiseks teatud tüüpi ajurakkudega - mis algab sünnieelse elu jooksul - oli häiritud."
"Sama oluline," ütlesid teadlased, "need varased arenguvead ilmnesid koore fokaalsetes laikudes, mis viitab sellele, et defekt pole kogu ajukoores ühtlane."
Ajupiirkonnad, mida puuduvate geenimarkerite fokaalsed laigud kõige enam mõjutasid, olid otsmik ja ajaline ajukoor, mis võib-olla valgustavad seda, miks häirega isikud mõjutavad erinevaid funktsionaalseid süsteeme.
Eesmine ajukoor on seotud kõrgema astme ajufunktsioonidega, nagu keeruline suhtlemine ja sotsiaalsete vihjete mõistmine. Ajaline ajukoor on seotud keelega.
Uuringus täheldatud frontaalsete ja ajutiste kortikaalsete kihtide katkestused võivad olla sümptomiteks, mis ilmnevad kõige sagedamini autistliku spektri häirete korral. Visuaalne ajukoor - tajuga seotud ajupiirkond, mida autismil kiputakse säästma - ei näidanud kõrvalekaldeid.
"Asjaolu, et suutsime need plaastrid üles leida, on tähelepanuväärne, arvestades, et ajukoor on umbes korvpalli pinna suurune ja me uurisime ainult pliiatsi kustutuskummi suuruseid koetükke," ütles Lein.
"See viitab sellele, et need kõrvalekalded on ajukoore pinnal üsna levinud."
Autismi päritolu uurimine on keeruline, kuna see tugineb tavaliselt täiskasvanute aju uurimisele ja tagurpidi ekstrapoleerimise katsetele.
"Sel juhul," ütles Lein, "suutsime noores eas uurida autistlikke ja kontrolljuhtumeid, andes meile ainulaadse ülevaate sellest, kuidas autism arenevas ajus avaldub."
"Leidmine, et need defektid esinevad pigem laikudes, mitte kogu ajukoores, annab lootust ja annab ülevaate autismi olemusest," lisas Courchesne.
Teadlaste sõnul võivad sellised lünklikud defektid, erinevalt ajukoore ühtsest patoloogiast, aidata selgitada, miks paljud autismiga väikelapsed varase ravi ja aja jooksul kliiniliselt paranevad.
Tulemused toetavad ideed, et autismiga lastel võib aju mõnikord ühendada varajastest fokaalsetest defektidest kõrvalehoidmiseks lootust, et nende plaastrite mõistmine võib lõpuks avada uusi võimalusi selle paranemise uurimiseks.
Allikas: California ülikool, San Diego
