Haruldane geneetiline haigus võib valgustada hormoonide rolli autismis, ärevuses
WS-i tulemused ilmnevad siis, kui spermatosoidide või munarakkude arengus esineva vigase rekombinatsioonisündmuse tõttu puuduvad teatud geenid. Praktiliselt kõigil, kellel on WS, on täpselt sama geenide komplekt puudu (ühest kahest 7. kromosoomi koopiast puudub 25–28 geeni).
"Geneetilised puudujäägid võimaldavad teadlastel uurida sotsiaalse käitumise geneetilisi ja neuronaalseid aluseid," ütles uurimuse kaasautor Ursula Bellugi.
"See uuring annab meile ülitähtsat teavet geenide ja ajupiirkondade kohta, mis on seotud oksütotsiini ja vasopressiini - hormoonide - kontrolliga, mis võivad mängida olulist rolli muude häirete korral."
Uuringus leidsid Salki bioloogiliste uuringute instituudi ja Utahi ülikooli teadlased, et WS-iga inimesed loputasid emotsionaalsete käivitajate kokkupuutel hormoonide oksütotsiini ja arginiinvasopressiiniga (AVP).
WS-iga lapsed armastavad inimesi, hoolimata sellest, et neil on probleeme paljude terviseprobleemidega. WS-i lapsed on äärmiselt hoolikad, võõrastele vastupandamatult tõmbunud ja nõuavad silmsidet.
Neil on muusika suhtes afiinsus. Kuid neil on ka suurenenud ärevus, nende keskmine IQ on 60, neil on tõsiseid ruumilisi-visuaalseid probleeme ning nad kannatavad kardiovaskulaarsete ja muude terviseprobleemide all.
Hoolimata soovist inimestega sõbruneda, on WS-lastel raskusi sotsiaalsete suhete loomise ja hoidmisega - see probleem puudutab ilmselt paljusid WS-iga inimesi.
Uues uuringus, mida juhtis M. D. Julie R. Korenberg, hinnati Los Angeleses Cedarsi-Siinai meditsiinikeskuses 21 osalejat, 13 inimest, kellel on WS ja häireta kaheksa inimese kontrollrühm. Kuna muusika on teadaolevalt tugev emotsionaalne stiimul, palusid teadlased osalejatel muusikat kuulata.
Enne muusika mängimist võeti osalejate veri oksütotsiini algtaseme määramiseks. Märkimisväärne oli see, et neil, kellel oli WS, oli hormooni kolm korda rohkem kui neil, kellel seda sündroomi ei olnud.
Verd võeti korrapäraste ajavahemike tagant ka muusika mängimise ajal ja analüüsiti pärast seda, et kontrollida oksütotsiini ja AVP taseme reaalajas toimuvaid kiireid muutusi.
Kuigi teistes uuringutes on uuritud, kuidas oksütotsiin mõjutab emotsioone, kui seda kunstlikult inimestesse sisestada, näiteks ninaspreide kaudu, on see üks esimesi märkimisväärseid uuringuid, et mõõta oksütotsiini taseme looduslikult esinevaid muutusi kiiresti ja reaalajas, kui inimesed läbivad emotsionaalse reaktsiooni.
Kuigi WS-i osalejad avaldasid muusikale vähe väliseid reaktsioone, näitasid vereproovide analüüsid, et oksütotsiini ja vähemal määral AVP tase oli muusika kuulamise ajal järsult tõusnud.
Seevastu nende seas, kellel puudus WS, jäid nii oksütotsiini kui ka AVP tase muusikat kuulates suuresti muutumatuks.
Korenberg usub, et vereanalüüsid viitavad tugevalt sellele, et oksütotsiin ja AVP ei ole WS-ga inimestel õigesti reguleeritud ning et WS-ga inimestele omased käitumisomadused on selle probleemiga seotud. "See näitab, et oksütotsiin on üsna tõenäoliselt seotud emotsionaalse reageerimisega," ütles ta.
Lisaks muusika kuulamisele olid uuringus osalejad juba läbinud kolm sotsiaalse käitumise testi, milles hinnati valmisolekut võõrastele läheneda ja nendega rääkida, emotsionaalseid seisundeid ning erinevaid kohanemis- ja probleemkäitumise valdkondi.
Need testitulemused viitavad sellele, et oksütotsiini suurenenud tase on seotud nii suurenenud sooviga sotsiaalset suhtlemist otsida kui ka vähenenud võimega töödelda sotsiaalseid vihjeid, kahepoolse sõnumiga, mis võib mõnikord olla väga kasulik, näiteks kurameerimise ajal, kuid kahjustada teisi , nagu WS-is.
"Seos oksütotsiini ja AVP ebanormaalse taseme ning muutunud sotsiaalse käitumise vahel Williamsi sündroomiga inimestel osutab üllatavatele, täiesti kahtlustamata kustutatud geenidele, mis on seotud nende hormoonide reguleerimisega ja inimese seltskondlikkusega," ütles Korenberg.
"See viitab ka sellele, et oksütotsiini lihtne kirjeldamine kui" armuhormoon "võib olla ületamine. Andmed annavad palju keerulisema pildi. "
Uurijad ütlevad üldiselt, et nende leiud loovad lootustandva pildi ja uuring lubab kiirendada progressi WS-i ravis ning võib-olla autismi ja ärevust nende peamiste inimese aju ja emotsioonide, oksütotsiini ja vasopressiini ravimisel.
Uuring on avaldatud ajakirjas PLoS Üks.
Allikas: Salki instituut
