Uus ülevaade autismispektri häiretest
Pärilikkusel on autismis suur roll ja spetsialistide sõnul on muutunud geneetiliste radade mõistmine diagnoosimisel ja ravimisel kriitilise tähtsusega. Kahjuks on häirete eest vastutavate geneetiliste erinevuste keerukus teadlastele väljakutse esitanud.
"Autism on neurodevelopmentaalsetest häiretest kõige pärilikum," ütles doktor Rajini Rao Johns Hopkinsi ülikoolist Baltimore'is (MD), "kuid aluseks olevate geenide tuvastamine on keeruline, kuna ükski geen ei aita rohkem kui väike osa autismi juhtudel. "
Pigem ütles ta: "paljude erinevate geenide mutatsioonid mõjutavad varieeruvalt mõnda levinud rada."
Uues uuringus uuris Iisraeli Johns Hopkinsi ja Tel Avivi ülikooli teadlaste rühm ioontransportööri NHE9 DNA järjestuste geneetilisi variatsioone. Nad leidsid, et autismiga seotud variandid NHE9-s põhjustavad transporteri funktsiooni sügavat kadu.
"Selle transportija taseme muutmine sünapsis võib moduleerida raku pinnal olevaid kriitilisi valke, mis toovad sisse toitaineid või neurotransmittereid, näiteks glutamaati," ütles Rao. "Teadaolevalt põhjustab glutamaadi kõrgenenud tase krampe, mis võib-olla seletab, miks autistlikel patsientidel, kellel on nende ioonitransporterite mutatsioonid, on ka krambid."
Uuring oli uudne, kuna meeskond kasutas selle kompleksse inimese neuroloogilise häire uurimiseks aastakümneid bakterite ja pärmi alusuuringuid.
Kõigepealt ehitas Tel Avivi ülikooli rühm dr Nir Ben-Tal'i juhatusel NHE9 struktuurimudelid, kasutades mallina bakterisugulast, võimaldades Johns Hopkinsi Rao laboril mutatsioonide skriinimiseks kasutada lihtsat pagaripärmi.
Eksperdid ütlevad, et kui genoomiline teave muutub kõigile hõlpsasti kättesaadavaks, kasutavad teadlased autismi ja muude häirete korral haruldaste geneetiliste variantide hindamiseks lihtsaid, odavaid ja kiireid skriinimismeetodeid.
Rao ja tema meeskond on oma viimaste leidude võimaliku kasu osas optimistlikud.
"Kuigi uuringud on alles varajases staadiumis, võivad NHE9 poolt reguleeritud rakutee sihtmärgiks olevad ravimid kompenseerida selle funktsiooni kaotuse ja viia tulevikus potentsiaalse ravini," ütles Rao. "Need leiud lisavad uue kandidaadi riskipatsientide geneetiliseks skriinimiseks, mis võib viia autismi parema diagnoosimise või ravini."
Allikas: Ameerika Füüsika Instituut
