Skisofreenia taga oleva keeruka geneetika mõistmine

Olen pikka aega skeptiline jõupingutuste suhtes leida üksik geen või geenimutatsioon, mis oleks asjakohane mõne konkreetse vaimuhaiguse jaoks. Pärast aastakümneid kestnud selliseid uuringuid ei ole me ilmselt enam lähedased selliste geenide või geenimutatsioonide leidmisele. See on pettumust valmistav pingutus.

Nagu ma viis aastat tagasi kirjutasin, ei tundu, et skisofreenia geenid ja geenimutatsioonid aitavad meil tõeliselt mõista selle häire põhjuseid. Neil on olnud aga äärmiselt edukas tõestada, kui uskumatult keeruline on selline haigus nagu skisofreenia.

Uus uurimistöö avaldatud aastal Loodus annab selle keerukuse kohta täiendavaid tõendeid. Skisofreenia on seotud paljude geenide ja geenimutatsioonide koosmõjudega.

Vestlus Annabel Bligh on lugu:

Paljud uuringud on näidanud, et skisofreenia esineb perekondades ja seega on geenid kahtlemata tegurid. Kümnendikul skisofreeniahaigetest on selle vanem. Kuid vaatamata selle suurele pärilikkusele ei ole paljudel skisofreeniaga inimestel seda perekonda varem esinenud.

Kuigi skisofreeniageeni otsimine on populaarne, pole see viljakaks osutunud. See uurimus heidab valgust sellele, kuidas geneetika mängib rolli juhtudel, mida pole päritud.

Uus uuring viidi läbi peaaegu 7000 bulgaarlaselt ja rootslaselt võetud vere DNA-ga, uurides neid, kellel diagnoositi skisofreenia, ja võrreldi neid häireta teistega.

Teadlased suutsid tuvastada geenimutatsioonide asukohad ja tuvastada mustrid, mis paljastavad vihjeid skisofreenia aluseks olevast bioloogiast. Selle asemel, et leida vaid mõned "vigased" geenid, määravad need kaks uuringut kindlaks, et skisofreenia geneetiline alus on tohutult keeruline. Andmed kinnitavad, et häire tekkimise ohtu soodustavad väga paljud haruldased geneetilised mutatsioonid.

Selles viimases uuringus leitud geenimutatsioonid moodustavad ainult 5 protsenti skisofreeniajuhtumitest - jättes tohutu 95 protsenti skisofreeniahaigetest vastuseta. See uus uuring on kooskõlas skisofreenia geneetika varasemate uuringutega - mutatsioonid moodustavad vaid väikese osa vaevatud inimestest.

Skisofreenia on tõsine vaimuhaigus, mis mõjutab ainult väikest protsenti vaimuhaigusega inimestest - vähem kui 1 protsenti elanikkonnast. Tuntud sümptomiteks on püsivad hallutsinatsioonid ja luulud. Skisofreeniat põdevad inimesed kannatavad enamasti täiskasvanuelust selle häire all, tavaliselt algab see kahekümnendates eluaastates. Ravimid ja teraapia aitavad tavaliselt skisofreeniat põdevaid inimesi, kuid sageli kannatavad inimesed kogu elu jooksul sümptomite jätkumise all.

Hea uudis on see, et tehnoloogia arenguga areneb ka meie võime kiiresti analüüsida tohutut andmeanalüüsi, mida on vaja geenide ja geenimutatsioonide vaheliste seoste leidmiseks. Kaevame nüüd oma DNA-sse sügavamale kui kunagi varem - suurendades meie arusaama skisofreenia geneetilisest alusest.

Ma pole kunagi olnud veendunud, et geneetika seletaks skisofreenia kohta nii palju, kui mõned teadlased usuvad. Olen kindel, et see on osa skisofreenia keerukast mõistatusest, kuid ükski geneetikaga seotud lahendus ei ole enamiku selle häirega inimeste jaoks asjakohane lahendus.