Neli OCD-ga seotud geeni

Eelmisel kuul (oktoober 2017) avaldas Broad Instituudi teadlaste rühm uuringu aastalLoodussuhtlus mis tõepoolest süveneb obsessiiv-kompulsiivse häire bioloogiasse. Nad kasutasid kompulsiivse käitumishäire all kannatavate koerte, hiirte ja inimeste mitmeliigilist võrdlust ning suutsid seda tehes tuvastada OCD-ga seotud uued geenid ja bioloogilised teed. Kõnealused geenid on seotud sünapsi säilitamise ja neurotransmitterite signaalimisega, mis viitab häirele potentsiaalsetele mehhanismidele.

Uuringut juhtinud järeldoktor Hyun Ji Noh ütleb:

„Otsisime võimalusi, kuidas teistelt liikidelt saadud teavet ära kasutada, et inimestel uuringut teavitada ja sellele keskenduda. Iga täiendav liik, mida me vaatasime, andis meile lisateavet võimalike aju tegurite kohta, mis soodustavad OK-d.

Kasutades geneetilisi seoseid, mis on märgitud varasemates OCD uuringutes inimestel, kompulsiivne käitumine hiirtel ja koerte kompulsiivse häirega koertel, koostas Nohi meeskond umbes 600 geeni massiivi, millel näis olevat mingit tüüpi seos OCD-ga. OCD-ga inimesed ei saa sageli lõpetada sundmõtteid, näiteks lukkude kontrollimist, puhastamist või kindlustunde otsimist. Sellistel loomadel nagu koerad võivad sundmõtted hõlmata nende sabade või varjude jälitamist tundide kaupa või suutmatust ennast närida.

Seejärel kujundasid nad nende geenide jaoks suunatud sekveneerimispaneelid ja uurisid neid enam kui 1300 juhul ja 1600 kontrollis. Nende raske töö tasus end ära ja teadlased suutsid välja tuua neli ajus ekspresseeritud geeni, mis tunduvad olevat seotud inimeste OCD-ga. Geenid -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2ja REEP3, - kas valke kodeerivas või regulatiivses DNA-s olid inimese OCD-ga oluliselt seotud variandid. Teadlaste sõnul võiksid need ühendused pakkuda OCD ravivõimaluste osas potentsiaalseid juhtpositsioone, eriti kuna seni on haigusseisundi mehhanismid olnud raskesti mõistetavad. Need geenivariandid häirivad sünapsi arengut ja häirivad ka närviteid aju piirkonnas, mida nimetatakse kortiko-striataalseks aasaks, mõjutades serotoniini ja glutamaati - kaks terminit, mis on paljudele OCD-le tuttavad.

Teadus muutub keerulisemaks ja huvi korral saate siit üksikasju lugeda. Aga tegelikult, mida see tegelikult tähendab OCD-le?

Noh, mida rohkem teame OCD-st, seda lähemal võime olla selle varasem diagnoosimine ja uute ravivõimaluste väljatöötamine. Kuigi kõigil, kellel on nende geenide mutatsioonid, ei teki OCD-d, leiavad teadlased, et teil on tõenäolisem OCD tekkimine, kui teil on neid geenivariatsioone.

Ja nii jätkatakse OCD saladuste põnevat uurimist ja edusamme tehakse, ehkki aeglaselt. Mul on alati südamlik teada, et on nii palju inimesi, kes on pühendunud selle keerulise häire mõistmisele ja vaevlevate inimeste abistamisele. Mitte ainult teadlased, vaid ka kõik pühendunud tervishoiutöötajad, kes aitavad OCD-d põdevatel inimestel oma elu taastada kokkupuute ja reageerimise ennetamise (ERP) abil.