Kaasasündinud ülemised emakakaela häired

Pea ja kaela ülaosa haigusseisundid, mida nimetatakse ka emakakaela ülaosa häireteks, kraniovertebraalse ristmiku (CVJ) kõrvalekalleteks või kraniocervikaalseteks häireteks, on suur aju- ja seljaaju seisundite rühm, mis esinevad kolju põhjas ja kaela ülaosas. Mõnikord võib vigastus või haigus põhjustada emakakaela ülemist osa, kuid võite sündida ka ühega - seda nimetatakse kaasasündinud häireks. Kaasasündinud tähendab „sünnil viibimist“.

See artikkel annab ülevaate järgmistest kaasasündinud emakakaela ülemistest häiretest:

• Platybasia
• Atlantoaksiaalne ebastabiilsus
• Atlase hüpoplaasia
• Klippel-Feili väärareng
• Chiari väärareng ja syringomyelia
• Os Odontoideum
• Achondroplasia

Kui soovite teada saada emakakaela ülaosa vaevustest, mis tekivad hilisemas elus, lugege jaotist Omandatud ülemised emakakaela häired.

Paljudel pea ja kaela ülaosa seisunditel, mis tekivad enne sündi, on suurepärased tulemused - ja mõned neist ei põhjusta sümptomeid ega mõjuta teie elukvaliteeti.

Platybasia
Platybasia on kaasasündinud häire, mida iseloomustab ebanormaalne lamestamine kolju põhjas. Seda seisundit seostatakse paljude muude seisundite ja luude anomaaliaga, sealhulgas basaalaarne invagination ja atlase assimilatsioon. Atlase assimilatsioon toimub siis, kui kaela esimene selgroolüli (atlas või C1) sulandub kuklaluule.

Kuigi pea ja selja ülaosa valu on tavalised sümptomid, ei pruugi teil ilmneda mingeid sümptomeid. Sel juhul ei pruugi te ravi vajada. Kuid kui platybasiaga kaasneb närvide kokkusurumine, võib teil olla probleeme neelamise ja köhaga. Närviga seotud platybasia raviks võib arst soovitada lülisamba operatsiooni, nagu emakakaela tagumine dekompressioon ja fusioon.

Atlantoaksiaalne ebastabiilsus
Atlantoaksiaalne ebastabiilsus viitab liigsele liikumisele, mis on põhjustatud kas luu või ligamendi kõrvalekaldest kaelalüli esimese kahe luu vahel, mida nimetatakse atlaseks (või C1) ja teljeks (C2). Need luud on erinevalt teistest teie selgroogudest ja nende kohta saate rohkem lugeda peatükist Pea ja kaela anatoomia.

Kui nihe või subluksatsioon (osaline nihestus) toimub atlases ja teljel, muutuvad nad valesti. See võib põhjustada seljaaju ja teiste läheduses asuvate närvide vaeva, põhjustades valu ja muid neuroloogilisi sümptomeid (nagu tuimus). Närvide dekompresseerimiseks ja kaela ülaosa stabiilsuse tagamiseks võib arst soovitada seljaaju fusiooni.

Kuid atlantoaksiaalne ebastabiilsus ei põhjusta alati sümptomeid. Kui teil ei esine mingeid sümptomeid, võib arst soovitada kaela röntgenikiirgusega järelkontrolle ja iga-aastaseid neuroloogilisi uuringuid, et jälgida teie seisundit ja tagada, et saaksite ohutult tegeleda spordiga ja muude kontakttegevustega.

Kaasasündinud atlantoaksiaalne ebastabiilsus võib olla põhjustatud mitmetest seisunditest, näiteks Downi sündroom, Klippel-Feili väärareng ja os odontoideum.

Atlase hüpoplaasia
Atlase hüpoplaasia ilmneb siis, kui olete sündinud vähearenenud või mittetäielikult arenenud atlasega, mis on teie kaelalüli ülemine luu (C1). See kaasasündinud seisund on raskusastmega, kuna mõnel inimesel võivad olla väikesed puudused, teistel aga atlase tagumine kaar.

Mõned atlas-hüpoplaasia juhtumid ei põhjusta mingeid sümptomeid, seetõttu ei pruugi arst teile ravi määrata ega järelkontrolli teha. Arst võib soovitada ennetavaid meetmeid, näiteks kontaktspordi vältimist. Kui teie seisund põhjustab närvi kokkusurumist, võib arst soovitada operatsiooni atlase luu tagumise kaare eemaldamiseks.

Klippel-Feili väärareng
Klippel-Feili väärareng ehk Klippel-Feili sündroom ilmneb siis, kui teie kaela luud ei suuda enne sündi korralikult segmenteerida. Seda seisundit iseloomustab vähemalt kahe teie emakakaela selgroolüli sulandumine, mis vähendab teie liikumisulatust kaelas.

Vikipeedia viisakalt

Klippel-Feili sündroomi seostatakse muude lülisamba ja luuhaigustega, sealhulgas skolioosiga (mida esineb enam kui pooltel haigetest) ja atlantoaksiaalses ebastabiilsuses.

Vähenenud liikumisulatus on Klippel-Feili väärarengu kõige ilmsem märk, kuid muude märgulampide hulka kuuluvad madal juuksepiir ja lühike kael. Mõnedel patsientidel ei esine mingeid sümptomeid, ehkki teised teatavad seljaaju ja ümbritsevate närvide kahjustamisest valu ja neuroloogilistest sümptomitest.

Chiari väärareng ja syringomyelia
Chiari väärareng toimub siis, kui väikeaju alumine osa liigub väljaspool oma tavapärast asukohta, kastes kuklaluus oleva ava kaudu ja sisenedes seljaaju kanali ülaossa. See võib tihendada ajutüve või seljaaju, kuid mõnel juhul sümptomeid ei esine.

Chiari väärarenguid on 4 tüüpi, millel on erinevad põhjused ja ravivõimalused. Chiari väärarengute eri tüüpide kohta saate lisateavet: üldine ülevaade.

Mõnedel Chiari väärarenguga inimestel ilmneb syringomyelia, mis on vedelikuga täidetud tsüst, mida nimetatakse syrinxiks ja mis moodustub seljaajus. Kui syrinx kasvab, võib see kahjustada teie seljaaju ja põhjustada kogu kehas valulikke neuroloogilisi sümptomeid, sealhulgas nõrkust ja tuimust.

Et vältida syrinxi laienemist ja seljaaju kahjustamist, võib arst teha operatsiooni syrinxi eemaldamiseks, ehkki ka vaatlus on tavaline ravi. Selle Chiari väärarendi komplikatsiooni osas, mis on Syringomyelia, võite sügavamalt sukelduda.

Os Odontoideum
“Os” tähendab “luu” ja “odontoideum” tähendab odontoidprotsessi ehk tihedust, mis on teie lülisamba teise luu osa - telg ehk C2. Tihe sobib C1 luu või atlase soonesse ja see võimaldab teie pea ja kaela korralikult liikuda.

Os odontoideumis eemaldatakse osa teljest ülejäänud teljest. Mõnel juhul ei põhjusta see mingeid sümptomeid. Kuid muul ajal põhjustab see atlase ja telje vahel liiga palju liikumist. See võib suruda seljaaju, põhjustades kaelavalu, peavalu, tasakaaluprobleeme ja isegi halvatust.

Kuigi see seisund võib olla kaasasündinud ja põhjus pole teada, on Downi sündroomiga inimestel suurem risk os odontoideumi tekkeks.

Kui os odontoideum ei põhjusta mingeid sümptomeid, ei vaja te tõenäoliselt mingit ravi. Kui aga C1 ja C2 selgroolüli vaheline liigend on ebastabiilne, võib arst soovitada selgroo stabiliseerimiseks ja tihendamiseks C2-ni uuesti tagumist lülisamba liitmist.

Achondroplasia
Achondroplasia on kõige tavalisem luude kasvuhäire. See põhjustab dwarfismi, mida iseloomustab lühike kehaehitus ja lühikesed jäsemed.

Selle seisundi põhjustab probleem FGFR3 geeniga, mis käsib teie kehal valmistada valku, mis on luu kasvu lahutamatu osa. Loote varases staadiumis on suurem osa luustikust valmistatud kõhredest. Tavaliselt muutub see kõhre luukoeks. Kuid akondroplaasia korral häirivad FGFR3 geenimutatsioonid luude ja luustiku tervislikku arengut.

Emakakaela lülisamba ülaosa puhul on achondroplaasia seotud ahenemisega foramen magnumil, mis on ruum, mille kaudu teie seljaaju, ajutüve ning muud peamised närvi- ja veresoonte struktuurid läbivad teie pea ja kaela vahel. Seda kitsendamist nimetatakse emakakaela medullaarseks stenoosiks.

Ligikaudu 5–10% achondroplasiaga inimestest areneb emakakaela medullaarne stenoos, ehkki paljudel teistel on teatud määral kokkusurumine. Emakakaela medullaarne stenoos on tõsine seisund ja seda on seostatud imiku surmaga. Selle seisundiga imikutel ja väikelastel võib olla regulaarne pildistamine, et teha kindlaks kokkusurumise ulatus ja määrata sobiv ravi (vaatlus või emakakaela dekompressiooni operatsioon). Arst võib soovitada vältida kontaktisporti või muid tugevat mõju avaldavaid tegevusi, mis võivad halvendada kokkusurumist.

Tervisliku elu elamine kaasasündinud ülakaelahaigusega
Paljudel pea ja kaela ülaosa seisunditel, mis tekivad enne sündi, on suurepärased tulemused - ja mõned neist ei põhjusta sümptomeid ega mõjuta teie elukvaliteeti. Regulaarsete kohtumiste pidamine oma arsti meeskonnaga aitab tagada, et probleemid tuvastatakse varakult, andes teile parimad võimalused ravi õnnestumiseks.

Vaadake allikaid

Arnold Chiari väärareng. UCLA neurokirurgia veebisait. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Sissepääs 15. augustil 2017.

Bacino CA. Achondroplasia. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/achondroplasia. Viimati värskendatud 28. oktoobril 2016. Juurdepääs 15. augustil 2017.

Kaplan KM, Spivak JM, Bendo JA. Lülisamba embrüoloogia ja sellega seotud kaasasündinud kõrvalekalded. Selgroo J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.

Leas DP, Banit DM, Murrey D, Darden II BV. Atlantoaksiaalne ebastabiilsus. Meditsiinimaastik . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-ülevaade. Uuendatud 2. veebruaril 2017. Juurdepääs 15. augustil 2017.

Os Odontoideum. Columbia ülikooli neuroloogilise kirurgia osakonna veebisait. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Sissepääs 15. augustil 2017.

Ostermaier KK. Downi sündroom: ravi. https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management. Viimati värskendatud 21. märtsil 2017. Juurdepääs 15. augustil 2017.

Platybasia. UCLA neurokirurgia veebisait. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Sissepääs 15. augustil 2017.

Rubin M. Kraniocervikaalsed ristmike häired. Merck Manuali veebisait. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Sissepääs 15. augustil 2017.

Süringomüelia. UCLA neurokirurgia veebisait. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Sissepääs 15. augustil 2017.

Tatco V, Desai PK jt. Tagumise atlase kaare kaasasündinud anomaaliad. Raadiopeedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Sissepääs 15. augustil 2017.

Truumees E. Os Odontoideum. Meditsiinimaastik . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-ülevaade. Uuendatud 2. veebruaril 2017. Juurdepääs 15. augustil 2017.

Weerakkody Y, Gaillard F jt. Platybasia. Raadiopeedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Sissepääs 15. augustil 2017.