Uus tükk leitud Parkinsoni geneetilisest mõistatusest
Uuring on avaldatud American Journal of Human Genetics.
Teadlaste sõnul pakub uuring otsest ülevaadet sellest, kuidas geen võib põhjustada ajurakkude surma, mille tulemuseks on Parkinsoni tõbi ja sellega seotud neurodegeneratiivsed häired.
See konkreetne geen, EIF4G1, on ainulaadne, kuna erinevalt teistest, mille puhul on leitud, et see põhjustab Parkinsoni tõbe, kontrollib see valkude taset, mis aitab rakul toime tulla erinevate stressivormidega, näiteks tavapäraselt vananevates rakkudes.
Arvestades selle geeni funktsiooni, avastas avastus uue uurimisvaldkonna Parkinsoni tõve ja teiste neurodegeneratiivsete haiguste piires, teatab uuringu kaasautor Mayo kliiniku neuroteadlane Owen Ross.
Saadud teadmised sellest, kuidas mutatsioonid EIF4G1-s põhjustavad rakusurma, võivad aidata välja töötada uusi ravimeetodeid Parkinsoni tõve raviks või aeglustamiseks.
See uuring algas sellega, et Prantsuse teadlased tuvastasid Põhja-Prantsusmaal päriliku Parkinsoni tõvega suure perekonna. Teadlased avastasid EIF4G1 mutatsiooni prantsuse perekonnas ja teistes mõjutatud perekondades USA-s, Kanadas, Iirimaal ja Itaalias.
Uurijad teavad, et valk EIF4G1 aitab rakul stressiga toime tulla, stimuleerides teiste valkude tootmist (et aidata rakul maandada stressi).
Sellised stressid tekivad inimeste vananedes loomulikult ja kui ajurakk ei suuda adekvaatselt reageerida, siis ta sureb. See kohanemisvõimetus viis uuritud peredes Parkinsoni tõveni, ütles Mayo neuroteadlane ja uuringu kaasjuht uurija Justus C. Daechsel.
See on Rossi sõnul kolmas geen, mille Mayo teadlased on avastanud ja mis põhjustab Parkinsoni tõbe. Ta lisab, et Mayo teadlased on tuvastanud ka hulga geneetilisi variante, mis suurendavad inimese riski haigestuda hilisemas vormis levinumasse juhuslikusse vormi.
Mayo eksperdid usuvad, et paljudel perekondliku Parkinsoni tõvega seotud geenidel võib olla roll haiguse juhuslikus vormis, sest tervelt 20 protsenti Parkinsoni tõvega inimestest teatab häirega esimese astme sugulasest.
Uurijate sõnul lisab see viimane leid veel ühe tüki komplekssesse Parkinsoni mõistatusse.
Allikas: Mayo kliinik
