Vanaisa vanus on seotud lapselaste autismiga
Uuringu jaoks vaatasid juhtiv autor Emma Frans ja tema kolleegid andmeid Rootsis sündide kohta alates 1932. aastast. Kümnete tuhandete sündide hulgas oli nende kasutatavas andmebaasis teavet vanavanemate vanuse kohta ligi 6000 autismi juhtumi ja peaaegu 31 000 juhtumi kohta ( autistlikke lapsi pole).
Täpsemalt, vanaisadel, kellel oli tütar 50-aastaselt või vanemalt, oli autistliku lapselapse tõenäosus 1,79 korda suurem.
Kui neil oli 50-aastane või vanem poeg, oli neil autistliku lapselapse tõenäosus 1,67 korda suurem.
See, kas vanaisa oli pere või isa poolel, ei paistnud erilist vahet olevat.
Huvitaval kombel leiti selles uuringus, et autismiriski vanusega seotud tõus ei sõltunud autistliku lapse enda vanemate vanusest. Teised uuringud on aga tuvastanud seose vanema vanema vanuse (eriti isade puhul) ja autismi riski vahel.
Tulemuste selgituseks osutavad teadlased teistele uuringutele, mis viitavad sellele, et isa eluajal esinevad uued geneetilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele ja olla seotud autismiga.
Kui see on isa jaoks võimalik, on ka vanaisal võimalik anda oma panus autismiga seotud geenimuutustesse. Uuringud viitavad uute mutatsioonide tugevale panusele autismi esinemisele perekondades.
Kui keskkonnategurid suhtlevad nende geenidega autismi ohus, näivad leiud viitavat sellele, et peame vaatama mitte ainult praeguseid keskkonnategureid, vaid ka vähemalt kaks põlvkonda tagasi.
"Arvestades meie leidu, mis seob vanaisa vanuse ja skisofreenia riski, pakume välja, et osa vanusega seotud de novo mutatsioonidest on järeltulijatel fenotüüpselt vaiksed, kuid võivad siiski mõjutada autismi riski järgmistes põlvkondades, võib-olla interaktsiooni kaudu teiste vastuvõtlikkusteguritega , ”Ütlesid teadlased.
"See kaudne mehhanism on kooskõlas tõenditega, et ilmselt võivad tervetel inimestel esineda mõned neurodevelopmental-häiretega seotud mutatsioonid."
Teisisõnu, autismi reaalseks avaldumiseks vajalike mutatsioonide kuhjumine võib künnise saavutamiseks võtta paar põlvkonda. Võimalik, et mitte-autistid käivad nende geneetiliste erinevustega ringi, lihtsalt mitte nii palju, et neid saaks pidada autismiks.
Muu hiljutine töö on näidanud, et selline vanemlikult “vaikivate” geneetiliste muutuste kuhjumine võib lisada autismi kahele neid kandvale inimesele. Nüüd näib, et ka nende muutustega kellegi lapselaps olla on riskantne.
Allikas: JAMA psühhiaatria
