Skisofreeniaga seotud geenimutatsioon tuvastatud
Pärast kõrge vaimuhaigusega pereliikmete uurimist usuvad Johns Hopkinsi ülikooli teadlased, et geeni Neuronal PAS domeenvalk 3 (NPAS3) mutatsioon on kuidagi seotud selliste vaimuhaiguste nagu skisofreenia arenguga.
On teada, et NPAS3 vastutab tervislike neuronite järjepideva väljaarendamise eest, eriti hipokampuses - skisofreenias mõjutatud ajupiirkonnas.
Selle geeni ebanormaalne mutatsioon avastati ühe perekonna teatud liikmete seas - mutatsioon põhjustas NPAS3 vale toimimise, mis kahjustas aju arengut.
Teadlaste arvates selgitab NPAS3 bioloogilise rolli uurimine, kuidas teised geenid võivad olla vastutavad ka selliste vaimuhaiguste eest nagu skisofreenia.
„Skisofreenia molekulaarsete ja bioloogiliste radade mõistmine on võimas viis selliste ravimeetodite väljatöötamiseks, millel on vähem kõrvaltoimeid ja mis toimivad paremini kui praegu saadaval olevad ravimeetodid. Me võiksime kindlasti kasutada paremaid ravimeid, ”ütles juhtiv autor Frederick C. Nucifora Jr, Ph.D., D.O., M.H.S.
Teadlased kogusid ja analüüsisid vereproove 34 skisofreenia või skisoafektiivse häirega patsiendilt, et uurida nende DNA-d. Iga osaleja oli pärit perekonnast, kellel on olnud vaimuhaigusi. Teadlased keskendusid NPAS3 mutatsiooniga inimeste otsimisele.
Nad leidsid lõpuks ühe inimese ja viisid selle perekonna liikmetele, sealhulgas kahele vanemale ja neljale täiskasvanule, vereanalüüsid.
Tulemused näitasid, et skisofreeniat põdeval emal, samuti kahel sama häirega ja depressiooni all kannataval lapsel oli sama NPAS3 mutantne geneetiline variatsioon.
Püüdes näha, kas sellel spetsiifilisel mutatsioonil on mingit mõju sellele, kuidas NPAS3 peaks normaalselt toimima, viisid teadlased läbi veel ühe katse. Teadlased kasvatasid nõusse nii geeni muteerunud kui ka normaalse versiooniga neuroneid ja vaatasid oluliste erinevuste esinemist.
Nad avastasid, et geeni normaalsel versioonil on väga pikad laiendused, mis võimaldavad tal luua häid neuronaalseid sidemeid teiste rakkudega, samas kui muteerunud versioonil on võrreldes sellega palju lühemad laiendid.
"Me näitasime, et mutatsioon muudab NPAS3 funktsiooni, millel võib olla neuronites potentsiaalselt kahjulik mõju. Järgmine samm on välja selgitada, kuidas geneetilised häired täpselt muudavad neuronite funktsiooni ja kuidas need ebanormaalsed neuronid mõjutavad aju laiemat funktsiooni, ”ütles Nucifora.
Aruanne avaldatakse ajakirjas Molekulaarne psühhiaatria
Allikas: Molekulaarne psühhiaatria
