Vaimuhaigusesse kaasatud aju arengu geneetiline regulatsioon

Psühhiaatriliste haigustega seotud geenide suuremahuline uurimine on avastanud, et enamik geene on arenevas inimese ajus enne sündi paigas.

Yale'i ülikooli teadlased avastasid ka, et meestel ja naistel avastati sadu geneetilisi erinevusi, kui nende aju kujuneb emakas.

Uuring on leitud ajakirjast Loodus.

Neuroteadlaste hinnangul on inimese ajus sada miljardit ajurakku, mis vajavad arvutamatut arvu ühendusi.

Uuringus jälgisid Yale'i teadlased 86 protsenti 17 000 inimese geenist, mis arvatakse olevat värvatud aju loomise nimel.

Uurijad uurisid mitte ainult seda, millised geenid on arenguga seotud, vaid ka seda, kus ja millal need avalduvad või aktiveeruvad.

"Me teadsime paljusid aju arenguga seotud geene, kuid nüüd teame, kus ja millal need inimese ajus toimivad," ütles uuringu vanemautor Nenad Sestan, Ph.D.

"Süsteemi keerukus näitab, miks inimese aju võib psühhiaatriliste häirete suhtes nii vastuvõtlik olla."

Uuringus tehti kindlaks inimese ajus esindatud geenid ning see, millal ja kus ajus need avaldusid. Teadlased kasutasid enam kui 1300 koeproovi, mis võeti 57 subjektilt, vanuses 40 päeva pärast eostamist kuni 82 aastani.

Yale'i teadlaste enam kui 1,9 miljardi andmepunkti analüüs lõi pretsedenditu aju geneetilise aktiivsuse kaardi erinevates arenguetappides.

Teadlastele avaldas muljet, et suur osa inimese ajust on enne sündi kujundatud.

Näiteks analüüsis meeskond autismi ja skisofreeniaga varem seotud geene ja variante, mille sümptomid ilmnevad vastavalt esimestel eluaastatel või varases täiskasvanueas. Uus analüüs näitab molekulaarseid tõendeid nende kahtlaste geenide ekspressiooni kohta enne sündi.

"Leidsime aju piirkondades, mis hõlmavad kõrgemat kognitiivset funktsiooni, selgelt väljendunud geeniekspressiooni ja variatsioonide mustri," ütles Sestan. "On selge, et need haigustega seotud geenid on arengus reguleeritud."

Meeste ja naiste aju võrdlemisel märkasid teadlased, et lisaks ainult meestel leiduvale Y-kromosoomigeenile on igal sugupoolel erinev erinevus paljudes geenides, mida mõlemad sugud jagavad.

Seda erinevust täheldati nii geeni ekspresseerimise kui ka geeni aktiivsuse taseme osas. Suurem osa erinevustest märgiti ära juba eos.

Allikas: Yale'i ülikool