Autismiga seotud arvukad geneetilised tegurid

Koostöö käigus leiti, et sadu väikeseid geneetilisi variatsioone on seotud autismispektri häiretega.

Uuring kinnitab teooriat, et autismi ei põhjusta üks või kaks suurt geneetilist defekti, vaid paljud väikesed variatsioonid, millest igaüks on seotud väikese protsendi juhtumitega.

Ph.D. Matthew State juhtis uurimisrühma üle 1000 perekonna ülevaates, kus oli üks autismispektri häirega laps, puutumata õde-vend ja vanemad.

Meeskond võrdles autismiga inimesi õdede-vendadega, et teha kindlaks, millised geneetilised muutused eristasid mõjutatud last mõjutamata lapsest.

"Tänu suure autismiuurijate kogu riigi ambitsioonikale koostööle, mida toetab Simonsi fond, suutsime keskenduda ideaalsele uurimisrühmale," ütles State, Yale'i neurogeneetika programmi kaasdirektor. "See tegi kõik erinevuseks meie võimes tuvastada mitu genoomi piirkonda, mis autismile selgelt kaasa aitab."

Uuring on avaldatud ajakirjas Neuron.

Üks neist intrigeerivatest leidudest osutab sellele genoomi samale väikesele osale, mis põhjustab Williamsi sündroomi - arenguhäire, mida iseloomustab kõrge seltskondlikkus ja ebatavaline sobivus muusikale.

"Autismi korral suureneb kromosomaalne materjal, selle piirkonna lisakoopia ja Williamsi sündroomi puhul on sama materjali kadu," ütles State.

„Selle tähelepaneku teeb eriti huvitavaks see, et Williamsi sündroom on tuntud isiksusetüübi poolest, mis on väga empaatiline, sotsiaalne ja tundlik teiste emotsionaalse seisundi suhtes. Autismiga inimestel on sageli raskusi vastupidises suunas.

"See viitab sellele, et sotsiaalse aju olemuse mõistmisel on selles piirkonnas oluline võti."

State ja tema meeskond leidsid genoomist ka umbes 30 muud piirkonda, mis suure tõenäosusega autismile kaasa aitavad; pool tosinat nendest piirkondadest näitasid kõige tugevamaid tõendeid.

"Nüüd liigume uuringu teise etapi juurde, kus vaadeldakse veel 1600 peret ja peaksime olema võimelised tuvastama mitu uut piirkonda, mis on autismiga tugevalt seotud," ütles ta.

Teadlased on uute leidude suhtes optimistlikud, osutades, et geneetika on esimene samm selle mõistmiseks, mis tegelikult toimub aju molekulaarsel ja rakulisel tasandil.

"Me võime neid geneetilisi avastusi kasutada autismi aluseks oleva bioloogia lahtiharutamiseks," ütles Sanders. "See aitab tohutult kaasa uute ja paremate raviviiside väljaselgitamisel."

Allikas: Yale'i ülikool