Uuringus leitakse ADHD 1. levinumad geneetilised riskitegurid
Senise suurima tähelepanupuudulikkuse / hüperaktiivsuse häire (ADHD) geneetilises uuringus on rahvusvaheline uurimisrühm avastanud esimesed selle häirega seotud geneetilised riskifaktorid.
Tulemused avaldatakse ajakirjas Looduse geneetika.
"See uuring tähistab väga olulist sammu ADHD geneetiliste ja bioloogiliste aluste mõistmise alustamisel," ütles professor Anita Thapar Walesi Cardiffi ülikoolist, kes juhib ADHD uurimisrühma psühhiaatrilise genoomika konsortsiumi koosseisus.
„Selle haigusega seotud geneetilised riskivariandid mängivad olulist rolli ajuga seotud ja muudes bioloogilistes põhiprotsessides. Järgmine samm on määrata nende geenide täpne roll ADHD-s, et aidata meil teavitada parematest ravimeetoditest, et toetada neid, keda see haigus mõjutab. "
Uuringu jaoks analüüsis uurimisrühm geneetilisi andmeid enam kui 20 000 ADHD-ga inimese ja üle 35 000 ADHD-ga mitteseotud inimese kohta.
"Me tuvastasime 12 genoomset piirkonda, kus ADHD-ga inimesed erinesid mõjutamata isikutega, ja paljud neist piirkondadest on geenides või nende läheduses, millel on teada seos bioloogiliste protsessidega, mis on seotud aju tervisliku arenguga," ütles teadur Dr. Joanna Martin asub Cardiffi ülikooli MRC neuropsühhiaatrilise geneetika ja genoomika keskuses.
Edasised analüüsid näitasid, et ADHD geneetiline risk on jagatud teiste psühhiaatriliste ja füüsiliste häirete, sealhulgas depressiooni, rasvumise, II tüüpi diabeedi ja madalama “hea” HDL-kolesterooli taseme riskiga.
Teadlased leidsid ka, et diagnoositud ADHD-l näib olevat palju sama geneetilist tausta kui ADHD tunnustel - nagu tähelepanematus ja niheletus -, mida saab mõõta üldpopulatsioonis.
Varajase geneetika ja elukeskkonna epidemioloogia konsortsiumi (EAGLE) ja Austraalia Queenslandi meditsiiniuuringute instituudi (QIMR) teadlaste koostöös võrreldi diagnoositud ADHD geneetilist riski ADHD tunnustega seotud geneetiliste markeritega enam kui 20 000 lapsel ja leiti nende kahe kõrge korrelatsioon, umbes 97 protsenti.
"ADHD nende üsna erinevate määratluste vaheline seos viitab sellele, et kliiniliselt diagnoositud ADHD võib olla üldise populatsiooni sümptomite pideva jaotumise tõsine lõpp," ütles Martin.
Koostöö koosnes Euroopa, Põhja-Ameerika ja Hiina uurimisrühmadest, mis on osa psühhiaatrilise genoomika konsortsiumist (PGC), samuti teadlastest Taanis Lundbecki fondi integreerivate psühhiaatriliste uuringute algatusest (iPSYCH).
„See on märkimisväärne uuring, kuna selles osalevad patsiendid üle kogu maailma. See suur hulk patsiendiproove on ADHD jaoks puudunud, see tähendab, et meie arusaam ADHD geneetikast on jäänud kehalistest häiretest ja muudest psühhiaatrilistest häiretest, nagu skisofreenia ja depressioon, maha, ”ütles Thapar.
Teadlaste sõnul on selles uuringus tuvastatud 12 genoomset signaali olulised, kuid need haaravad ADHD riskist vaid väga väikese osa. Üheskoos moodustasid levinud geneetilised tegurid ADHD riskist umbes 22 protsenti.
Tulevaste uuringute käigus vaadeldakse ka teiste geneetilise riski allikate, näiteks haruldasemate geneetiliste muutuste, samuti keskkonnategurite rolli.
Allikas: Cardiffi ülikool
