Geenivariant seotud psühhoosiga, kognitiivsed häired bipolaarses
Vastavalt ajakirjas avaldatud uuele uuringule on teadlased tuvastanud bipolaarse häirega inimeste psühhootiliste sümptomite ja kognitiivsete häiretega seotud geenivariandi Molekulaarne psühhiaatria. Tulemused näitavad võimalikku mehhanismi, kuidas geenivariant tekitab kliinilisi sümptomeid, mõjutades spetsiifiliste valkude taset ajus.
"Oleme tuvastanud geenivariandi, mis on seotud spetsiifiliste psühhootiliste sümptomite ja kognitiivsete häiretega bipolaarse häirega inimestel," ütles Mikael Landén, Ph.D., Karolinska Instituudi meditsiinilise epidemioloogia ja biostatistika osakonna teadur ning Sahlgrenska akadeemia osakond Neuroteadus ja füsioloogia.
"Seos kognitiivsete sümptomitega on eriti huvitav, kuna praegu pole ravivõimalusi tähelepanu, mälu ja keskendumisprobleemide parandamiseks, mis mõjutavad oluliselt funktsionaalset tulemust ja taastumisvõimet."
Bipolaarne häire ja skisofreenia sõltuvad suuresti geneetilistest teguritest. Viimastel aastatel on teadlased tuvastanud spetsiifilised geenivariandid, mis suurendavad nende haiguste riski, kuid need riskivariandid selgitavad ainult minimaalselt, miks mõnda inimest see haigus vaevab, teisi mitte.
Kuna teadlased ei saa täielikult aru, kuidas need geneetilised riskitegurid mõjutavad aju keemiat ja põhjustavad spetsiifilisi sümptomeid, pole konkreetse geneetilise variandiga inimestel olnud võimalik sümptomeid leevendavaid ravimeid välja töötada. Nii et geenivariandi ühendamist päriliku psühhiaatrilise häirega seotud biokeemiliste muutuste ja kliiniliste sümptomitega, nagu käesolevas uuringus, peetakse läbimurdeks.
Uuringus osalesid St Görani projekti Stockholmis ja Göteborgis bipolaarse häirega patsiendid.Lisaks osalejate spetsiifiliste sümptomite hoolikale kaardistamisele testisid teadlased ka nende kognitiivseid võimeid ja mõõtsid erinevate valkude taset veres ja tserebrospinaalvedelikus (CSF), vedelikus, mis ümbritseb aju ja võib seetõttu pakkuda head keemiat.
Pärast kogu genoomi hõlmava assotsiatsiooni uuringu (GWAS) läbiviimist leidsid nad, et SNX7 geeni geneetiline variant on seotud nii CSF-i valgu tasemega, mida nimetatakse kynureenhappeks, kui ka haiguse sümptomitega.
"Seejärel viisime läbi rea täiendavaid katseid, et tuvastada tõenäoline signaalitee, alates geneetilise riskivariandi ilmnemisest kuni kliiniliste sümptomiteni psühhoosi ja kognitiivsete häirete kujul," ütles Landén.
"Rada hõlmab peamiselt signaali edastamist aju immuunrakkude kaudu ja erineb seega tänapäevaste ravimite toimimisviisist. Seetõttu loodame, et meie avastatud uued mehhanismid aitavad välja töötada sihipärasemaid ravimeid, kus huvi pakuvad ka olemasolevad immuunmoduleerivad ravimid. "
Kui kõik uuringus osalejad kannatavad bipolaarse häire all, arvavad uuringu taga olnud teadlased, et mehhanismid kehtivad ka teiste psühhootiliste häirete, näiteks skisofreenia puhul.
Allikas: Karolinska Institutet
