Geneetika, autismi raskusastmega seotud varajane ultraheli
Uus provokatiivne uuring viitab autismi ja geneetiliste häirete klassi lastele, et kokkupuude diagnostilise ultraheliga raseduse esimesel trimestril võib olla seotud autismi suurenenud raskusega.
Washingtoni ülikooli UW Bothelli ja Seattle'i lasteuuringute instituudi teadlased uurisid sümptomite varieeruvust autistlike laste seas, mitte seda, mis autismi põhjustab.
Nad leidsid, et kokkupuude diagnostilise ultraheliga esimesel trimestril on seotud autismi sümptomite suurenenud raskusega. Suurim seos on teatud autismiga seotud geneetiliste variatsioonidega lastel; seitse protsenti uuringus osalenud lastest olid need variatsioonid.
Uuring ilmub ajakirjas Autismi uurimine.
FDA juhised soovitavad praegu kasutada diagnostilist ultraheli ainult meditsiinilistel vajadustel.
"Usun, et meie tulemuste eesmärk on tugevdada FDA suuniseid," ütles vastav autor Pierre Mourad, UW neuroloogilise kirurgia professor, kes on spetsialiseerunud ultraheli ja aju translatiivsetele uuringutele.
Mourad ütles, et nende tulemused on umbes raseduse esimesel trimestril. Andmed ultraheli mõju kohta teisel ja kolmandal trimestril ei näidanud mingit seost, ütles ta.
Teadlased kasutasid Simonsi fondi autismi uurimise algatuse rahastatud Simons Simplex Collection autismi geneetilise repositooriumi andmeid. Andmed saadi 2644 perest 12 uurimiskohas kogu Ameerika Ühendriikides.
"On olnud tõeline võitlus, miks on nii palju autismiga lapsi," ütles juhtiv autor Sara Webb, UW meditsiini uurija psühhiaatria ja käitumisteaduste alal. "Kust see häire areneb? Kuidas saavad lapsed autismi? Ja teine küsimus on, miks on autismiga lapsed üksteisest nii erinevad? "
Uurijad selgitavad, et uuring keskendub sellele, miks autism esineb nii erineval kombel. See tähendab, millised on autismiga lastel tegurid, mis võivad põhjustada lapse hea tulemuse või kõrgema IQ-ga? Samamoodi, miks on mõne lapse keel parem või raskem kui lapsel, kes jätkab kogu elu vältel võitlust?
Webb ütles, et uurimisrühm lähenes oma tööle kolmeosalise mudeli põhjal, mis selgitas autismiga laste varieeruvust. Esimene neist on häire geneetiline haavatavus. Teiseks, on väline stressor. Ja kolmas tähendab, et väline stressor peab lapsele teatud ajal mõjuma.
Webb ütles, et autismi osas on välja pakutud ja uuritud mitmeid väliseid stressitekitajaid. Selles uuringus vaadeldi ainult ühte neist - ultraheli.
Kahe lapse emana ütles Webb, et arvestades seda, mida ta praegu teab, ei oleks tal esimesel trimestril ultraheli, kui selleks pole meditsiinilist vajadust ja see hõlmab ka teadmist, kui kaugel rasedus on.
"Kui me saame selle teabe muul viisil aru saada, siis ma läheksin sellega," ütles ta. "Alati tasub kaaluda, et meditsiiniliste protseduuride tegemisel on sellest palju kasu, kuid ka risk."
2014. aasta uuringus avaldasid Mourad ja kaasautorid Webb, Abbi McClintic ja Bryan King töö, mis näitas, et emakasisene ultraheli ekspositsioon põhjustas hiirtel autistlikke sümptomeid. Praeguses uuringus tõid Mourad ja King kokku laia autismikogemusega meeskonna.
Mourad ütles, et ta ja tema kolleegid kavatsevad nüüd lähemalt uurida seoseid ultraheli ja autismi raskusastme vahel ning võimalust - seni pole näidatud -, et ultraheliga kokkupuude võib kaasa aidata autismi esinemissagedusele.
Allikas: Washingtoni ülikool
