Uuringu ID-d ajupiirkonnad, mida tabasid autismi geneetilised mutatsioonid
Uuringu jaoks analüüsisid teadlased inimese aju atlase loomiseks loodud projekti BrainSpan toodetud andmeid geeniekspressiooni kohta.
Tulemused näitasid, et konkreetseid närviskeeme mõjutasid geenid, millel on autismi oht, samuti "millal, kus ja millistes rakutüüpides avaldavad need geenid mõju arenevale inimese ajule ja põhjustavad autismispektri häireid". ajakirjas avaldatud aruanne Kamber.
Teadlased uurisid üheksat autismiga juba seotud geeni ja avastasid kaks tavalist "molekulaarset ristmikku". Esimene oli rakutüüp, mis muutub aktiivseks kolm kuni viis kuud pärast viljastumist, ja teine oli loote keskosa esiosa ajukoor - vastutab tunnetuse, keele ja keerulise motoorse käitumise eest vastavalt raportile.
Kuidas ühendus siiski toimib, pole siiani selge.
"Aju on erakordselt keeruline, kuid see lähenemine annab meile võimaluse täpsustada mõningaid mehhanisme, mis aitavad kaasa paljudele keerukatele ajukahjustustele," näiteks skisofreenia, ütles kaasautor Nenad Sestan, Ph.D. neurobioloogia ja Yale'i Kavli neuroteaduste instituudi uurija.
"Me teame nüüd, et me ei pea võib-olla ravima tervet aju, et autismiriski geenide mutatsioonidega seotud muutused võivad teatud kellaaegadel mõjutada konkreetseid närviringlusi," ütles Sestan.
Autismi on olnud keeruline seostada konkreetsete geenidega, kuna on leitud, et sadadel geenidel on seos autismispektriga.
"Häire põhjuse otsimise ülesanne on teaduslik samaväärne proovimine jõuda Maine'i tundmatusse linna, teades ainult seda, et alustasite San Diego tänavalt," märgiti aruandes.
Autismispektri häire (ASD) on terve rida keerukaid neurodevelopment-häireid, mida iseloomustavad sotsiaalsed puudused, suhtlemisraskused ning piiratud, korduvad ja stereotüüpsed käitumismallid, teatas riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut.
Ekspertide hinnangul on ühel 88-st 8-aastasest lapsest ASD, kusjuures meestel on ASD neli korda suurem kui naistel.
Allikas: Kamber
