“Kuuenda meele” tajumine võib olla täpne
Riiklikest tervishoiuinstituutidest (NIH) pärinevad uued uuringud näitavad, et konkreetne geen kontrollib inimese puudutuse ja propriotseptsiooni konkreetseid aspekte. See geen annab üksikisikutele "kuuenda meele", mis võimaldab teadvustada oma keha ruumis.
Kahe unikaalse neuroloogilise häirega noore patsiendi abiga tuvastasid teadlased täiendava sensoorse sisendina geeni PIEZO2.
Geeni mutatsioonid põhjustasid neid kahte inimest liikumis- ja tasakaaluprobleemide ning mõningate puudutusvormide kadumise tõttu. Vaatamata raskustele paistsid mõlemad nende väljakutsetega toime tulles, tuginedes suurel määral nägemisele ja teistele meeltele.
"Meie uuring toob esile PIEZO2 ja selle meelte kriitilise tähtsuse meie igapäevaelus," ütles Carli G. Bönnemann, MD, NIH riikliku neuroloogiliste häirete ja insuldi instituudi (NINDS) vanemteadur ja uuringu kaasjuht. Uuring.
"Tulemused kinnitavad, et PIEZO2 on inimese puudutus- ja propriotseptsioonigeen. Selle rolli mõistmine nendes meeltes võib anda vihjeid mitmesugustele neuroloogilistele häiretele. "
Uuring ilmub New England Journal of Medicine.
Dr Bönnemanni eksperdirühm kasutab tipptasemel geneetilisi meetodeid, et aidata diagnoosida lapsi kogu maailmas, kellel on raskusi iseloomustavate häiretega.
Kaks selles uuringus osalevat patsienti pole omavahel seotud, üks on üheksa ja teine 19 aastat vana. Neil on raskusi kõndimisega; puusa, sõrme ja jala deformatsioonid; ja ebanormaalselt kõverad selgroogud, mis on diagnoositud progresseeruva skolioosina.
Töötades doktor Alexander T. Chesleri laboriga, avastasid teadlased, et patsientidel on PIEZO2 geeni mutatsioonid, mis näivad blokeerivat Piezo2 valkude normaalset tootmist või aktiivsust nende rakkudes.
Piezo2 on see, mida teadlased nimetavad mehaaniliselt tundlikuks valguks, kuna see tekitab elektrilisi närvisignaale vastusena raku kuju muutumisele, näiteks kui naha naharakud ja käe neuronid surutakse vastu lauda. Hiirtega tehtud uuringud viitavad sellele, et Piezo2 leidub neuronites, mis kontrollivad puudutust ja propriotseptsiooni.
"Inimesena, kes uurib Piezo2 hiirtel, oli nende patsientidega töötamine alandlik," ütles dr Chesler.
„Meie tulemused näitavad, et nad on puutepimedad. Patsiendi Piezo2 versioon ei pruugi töötada, mistõttu nende neuronid ei suuda puudutusi ega jäsemete liikumisi tuvastada. "
Täiendavad uuringud NIH kliinilises keskuses näitasid, et noortel patsientidel puudub kehatunnetus. Nende silmaklappide sidumine muutis kõndimise äärmiselt keeruliseks, põhjustades küljelt küljele kolkimist ja komistamist, samal ajal kui assistendid takistasid kukkumist.
Kui teadlased võrdlesid kahte patsienti mõjutamata vabatahtlikega, leidsid nad, et noorte patsientide silmaklappide sidumine raskendab nende näo ees oleva objekti usaldusväärset sirutamist kui vabatahtlikel.
Vaatamata ei osanud patsiendid aimata liigeste liikumissuunda, samuti kontrollisikud.
Patsiendid olid ka vähem tundlikud teatud puudutusvormide suhtes. Nad ei tundnud vibratsiooni nii sumisevast kahvlikahvlist kui ka kontrollisikud. Samuti ei osanud nad vahet teha tugevalt vastu peopesa surutud nihiku ühel või kahel otsal. Ühe patsiendi ajuuuringud ei näidanud mingit vastust, kui tema peopesa harjati.
Sellegipoolest said patsiendid tunda muid puudutusi. Karvase naha silitamist või harjamist peetakse tavaliselt meeldivaks. Ehkki nad mõlemad tundsid karvase naha harjamist, väitis üks, et see tundus torkiv selle asemel, et meeldivad aistingud, millest vabatahtlikud vabatahtlikud teatasid. Aju skaneerimisel ilmnesid erinevad aktiivsusmustrid vastuseks harjamisele mõjutamata vabatahtlike ja kipitust tundnud patsiendi vahel.
Nendest erinevustest hoolimata näis patsientide närvisüsteem arenevat normaalselt. Nad suutsid tunda valu, sügelust ja temperatuuri normaalselt; jäsemete närvid juhtisid kiiresti elektrit; ning nende aju ja kognitiivsed võimed olid sarnased nende vanuse kontrollisikutega.
"Nende patsientide puhul on tähelepanuväärne see, kui palju kompenseerib nende närvisüsteem puudumise puudumist ja keha teadlikkust," ütles dr Bönnemann.
"See viitab sellele, et närvisüsteemil võib olla mitu alternatiivset rada, mida saame kasutada uute ravimeetodite kavandamisel."
Dr. Bönnemann ja Chesler jõudsid järeldusele, et selle uuringu patsientide skolioos ja liigeseprobleemid viitavad sellele, et Piezo2 on kas otseselt vajalik luusüsteemi normaalseks kasvuks ja joondumiseks või et puudutus ja propriotseptsioon suunavad kaudselt luustiku arengut.
"Meie uuring näitab, et pingi ja voodi uuringud on ühendatud kahesuunalise tänavaga," ütles dr Chesler.
„Laboratoorsete põhiuuringute tulemused juhatasid meie laste uurimist. Nüüd saame need teadmised laborisse tagasi viia ja neid kasutada tulevaste katsete kavandamiseks, uurides PIEZO2 rolli närvisüsteemi ja luu-lihaskonna arengus. "
Allikas: NIH
