Uurige "rahutute jalgade" sündroomi geneetikat
Rahutute jalgade sündroom võib muutuda krooniliseks haiguseks, millel on pikaajaline mõju patsientide vaimsele ja füüsilisele tervisele. Uues rahutute jalgade sündroomi aluseks oleva geneetika uuringus on tuvastatud 13 seni tundmatut geneetilise riski varianti, mis teadlaste arvates aitavad teadlastel kunagi välja töötada selle seisundi jaoks uued ravivõimalused.
Euroopa teadlased selgitavad, et rahutute jalgade sündroom mõjutab tervelt ühte kümnest Euroopa päritolu inimesest. Seda seisundit iseloomustab valdava liikumistungi tundmine, sageli koos ebameeldivate aistingutega, tavaliselt jalgades.
Puhkus ja tegevusetus sütitavad sümptomeid sageli, liikumine võib aga ajutiselt leevendada. Seisund on krooniline ja võib järjest süveneda.
Rahutute jalgade sündroomiga inimestel on uni oluliselt halvenenud, üldine elukvaliteet on langenud ning depressiooni, ärevushäirete, hüpertensiooni ja võib-olla ka südame-veresoonkonna haiguste risk on suurem.
Umbes ühele inimesest 50-st võib see seisund olla piisavalt raske, et vajada kroonilisi ravimeid, mis võib omakorda põhjustada potentsiaalselt tõsiseid kõrvaltoimeid.
Perekondade ja kaksikute uuringud on näidanud, et häirel on tugev geneetiline komponent ja see viis kuue geneetilise variandi avastamiseni, mis suurendasid haiguse tekkimise riski.
"Oleme rahutute jalgade sündroomi geneetikat uurinud rohkem kui 10 aastat ja praegune uuring on seni läbi viidud suurim," ütles dr Barbara Schormair Helmholtz Zentrum Müncheni neurogenoomika instituudist, uuringu esimene autor.
"Oleme veendunud, et äsja avastatud riskilokid aitavad oluliselt mõista meie haiguse põhjuslikku bioloogiat."
Nüüd on rahvusvaheline teadlaste meeskond võrrelnud enam kui 15 000 patsiendi geneetilisi andmeid enam kui 95 000 kontrolliga ja tuvastanud veel 13 geneetilise riski varianti. Seejärel korrati leiud 31 000 patsiendi ja 287 000 kontrollgrupi valimis.
Uuringu tulemused ilmuvad aastal Lanceti neuroloogia.
"Rahutute jalgade sündroom on üllatavalt levinud, kuid hoolimata sellest teame vähe selle põhjustajatest - ja sellest, kuidas seda ravida," ütles dr Steven Bell Cambridge'i ülikooli rahvatervise ja esmatasandi tervishoiu osakonnast. esimestest uuringu autoritest.
"Me juba teame, et sellel on tugev geneetiline seos ja seda tahtsime lähemalt uurida."
Mitmeid geneetilisi variante on varem seostatud närvirakkude kasvu ja arenguga - protsessi, mida nimetatakse neurogeneesiks - ja muutustega neuronaalsete ahelate moodustumises.
Uurijad usuvad, et need leiud tugevdavad rahutute jalgade sündroomi juhtumit, mis on neurodevelopmentaalne häire, mille päritolu võib ulatuda nii emaka arengusse kui ka närvirakkude kasvu häirumiseni hilisemas elus.
"Oleme avastanud geneetilise riski variandid, mis lisavad kaalu ideele, et see seisund on seotud meie närvisüsteemi arenguga," ütles ka Cambridge'i dr Emanuele Di Angelantonio.
"See annab meile ka mõningaid vihjeid selle kohta, kuidas me saaksime ravida patsiente, keda see haigus mõjutab."
Professor Juliane Winkelmann, kes juhib Helmholtz Zentrumi neurogenoomika instituuti ja Münchenis asuva Klinikum Rechts der Isari kliiniku rahutute jalgade sündroomi polikliinikut, lisab: "Meie geneetilised leiud on oluline samm uute ja paremate ravivõimaluste väljatöötamise suunas. meie patsiendid. "
Üks konkreetne bioloogiline rada, millele leiud viitavad, on teadaolevalt ravimi talidomiidi sihtmärk. Kuigi selle ravimi varasema kasutamise tõttu rasedate naiste ravimisel, mis viis nende järglastele tõsiste sünnidefektideni, on vaieldav maine, kasutatakse seda nüüd mõne vähi raviks.
Teadlased viitavad sellele, et talidomiid või sarnased ravimid võivad pakkuda võimalikke ravivõimalusi rahutute jalgade sündroomiga meespatsientidele ja reproduktiivsest vanusest naispatsientidele, kuid nad rõhutavad vajadust enne tõhusat kasutamist ja kõrvalmõjusid läbi viia ranged kliinilised uuringud.
Allikas: Cambridge'i ülikool
