Haruldast geneetilist häiret võib valesti diagnoosida kui autismi

Uus uuring leidis, et geneetilise häirega lapsi võidakse valesti diagnoosida autistidena, kuna nende sotsiaalsed puudused sarnanevad autismi tunnustega.

Geneetilist häiret nimetatakse 22q11.2 deletsiooni sündroomiks; häirega lastel esineb arengupeetusi, mis sarnanevad autistlike lastega.

UC Davise teadlaste sõnul on uuring esimesena uurinud autismi kromosoomi 22q11.2 deletsioonisündroomiga lastel, kelle autismi levimus on teatatud vahemikus 20–50 protsenti, kasutades rangeid kuldstandardiga diagnostilisi kriteeriume.

Uuringust selgus, et ükski 22q11.2 deletsioonisündroomiga lastest ei vastanud autismi rangetele diagnostilistele kriteeriumidele.

Teadlaste sõnul on leid oluline, sest autismiga lastele mõeldud ravimeetodid, näiteks laialt kasutatavad diskreetse koolituse meetodid, võivad veelgi suurendada elanikkonna seas levinud ärevust.

Teadlaste sõnul tuleks autismi hindamiseks ja laste sümptomite, näiteks keele ja suhtlemise viivituse põhjal sobivate ravimeetodite valimisel suunata hindamisi.

Uuring on leitud Ajakiri Autism ja arenguhäired.

22q11.2 deletsioonisündroomiga lastel on teatatud autismispektri häire suurest levimusest - vanemate teatatud meetmete põhjal oli see isegi 50 protsenti.

Lastel, kellel on diagnoositud 22q11.2 deletsioonisündroom - või 22q - võivad esineda kerged või rasked südame anomaaliad, nõrgenenud immuunsüsteem ning pea ja kaela ning suukatuse või suulae väärarendid.

Neil on ka arengupeetus, IQ on piirist madalamale keskmisele. Nad kogevad iseloomulikku märkimisväärset ärevust ja näivad sotsiaalselt kohmakad.

"Meie uuringu tulemused näitavad, et meie uuringus osalenud lastest ei vastanud ükski laps autismispektri häire rangetele diagnostilistele kriteeriumidele," ütles uuringu juhtiv autor ja arengukäitumusliku pediaatria dotsent dr Kathleen Angkustsiri.

"See on väga oluline, sest kirjanduses on viidatud 20 kuni 50 protsendi häirega lastel esinevatest autismispektri häiretest. Meie leiud panevad meid küsima, kas see on nende laste jaoks, kellel on selgelt sotsiaalne puude, õige silt. Peame välja selgitama, millised sekkumised on nende raskuste jaoks kõige sobivamad. ”

Häire nimi kirjeldab ka selle asukohta 22. kromosoomis, samuti geneetilise mutatsiooni olemust, mis on seotud mitmesuguste anatoomiliste ja intellektuaalsete defitsiitidega. Varem on seda 1960ndatel kirjeldanud laste endokrinoloogi jaoks tuntud kui Velocardiofacial Syndrome ja Di George'i sündroom.

22q risk on kogu elanikkonnas umbes 1 2000. aastal. Seda seisundit täheldatakse igasuguse taustaga inimestel.

Nimelt on 22q-ga inimestel noorukieas ja noorukieas märkimisväärselt kõrgendatud vaimse tervise häirete tekke oht. Inimesel, kellel on 22q, on skisofreenia tekke oht 30 korda suurem kui üksikisikutel üldpopulatsioonis.

"Psühhiaatriliste häirete kõrge määra tõttu lapsepõlves ja täiskasvanueas on 22q tulevase uuringu jaoks väga eriline populatsioon, mis uurib kogu lapsepõlves toimuvat, mis võib kas suurendada riski või pakkuda kaitset mõne hiljem areneva tõsise psühhiaatrilise haiguse, näiteks skisofreenia eest. , mis on seotud häirega, ”ütles Tony J. Simon, PhD, psühhiaatria- ja käitumisteaduste professor ning MIND Instituudi kromosoomi 22q11.2 kustutamisprogrammi direktor.

Uuring viidi läbi Simon Kognitiivse analüüsi ja ajukuvamise labori (CABIL) veebisaidi kaudu värvatud isikute seas.

Simon ja Angkustsiri ütlesid, et 22q deletsioonisündroomiga laste vanemad on sageli kommenteerinud, et nende lapsed tunduvad olevat erinevad autismi diagnoosiga lastest, kuid nad pole paremat diagnoosi avastanud.

MIND Instituudi 22q kustutussündroomi meeskonna kliiniline mulje oli see, et lastel olid olulised sotsiaalsed puuded, kuid nende esitus erines autismiga laste omast.

Selleks, et teha kindlaks, kas lapsed vastavad klassikalise autismi kriteeriumidele, otsustasid nad testida neurokognitiivse funktsioneerimise suuremas uuringus osalejatest värvatud laste alamhulka, tuginedes rangetele meetoditele ja mitme testimisvahendi abil.

Teadlased valisid täiendavaks kontrolliks 29 last - 16 poissi ja 13 tüdrukut -, kellele manustati kaks testi. Lastele manustati autismi kuldstandardiga autismi diagnostika jälgimise ajakava (ADOS). Nende vanematele manustati sotsiaalse kommunikatsiooni küsimustikku (SCQ), 40-küsimusega vanemate suhtlemise ja sotsiaalse funktsioneerimise sõelumisvahendit, mis põhineb kuldstandardil põhineval autismidiagnostikaintervjuul (Revised).

Tavaliselt nõuab autismispektri häire diagnoosimine kõrgemaid punkte nii vanemaruande mõõtmisel, nagu näiteks SCQ, kui ka otseselt manustatud hinnangul, näiteks ADOS. Varasemad uuringud autismi kohta kromosoomi 22q11.2 deletsioonisündroomis on kasutanud ainult vanemate aruandeid.

Ainult viiel 29-st lapsest olid ADOS-i diagnostikavahendi skoorid kõrgendatud vahemikus. Viiest neljast oli märkimisväärne ärevus. Ainult kahel - 7 protsendil - olid SCQ-skoorid ülempiirist kõrgemad. Ühelgi lapsel ei olnud nii SCQ kui ka ADOS skoori asjakohastes vahemikes, mis viiksid ASD diagnoosi.

"Aastate jooksul tulid meie poolt läbi viidud uuringute või kliiniliste hindamiste osana mitmed lapsed ja nende vanemad ütlesid meile, et neil on autismispektri diagnoos. On täiesti selge, et häirega lastel on sotsiaalsed puuded, ”ütles Simon.

"Kuid meile tundus, et neil polnud klassikalist autismispektri häire juhtumit. Neil on sageli väga kõrge sotsiaalne motivatsioon. Nad saavad sotsiaalsest suhtlemisest palju rõõmu ja on üsna sotsiaalselt osavad. "

Simon ütles, et meeskond märkis ka, et laste sotsiaalne puudujääk võib olla pigem nende arengupeetuse ja intellektipuude kui autismi funktsioon.

"Kui panete nad oma nooremate õdede-vendade sõprade juurde, toimivad nad sotsiaalses keskkonnas väga hästi," jätkas Simon, "ja nad suhtlevad hästi täiskasvanuga, kes vastab nende ootustele sotsiaalseks suhtlemiseks."

Angkustsiri sõnul on vaja täiendavaid uuringuid, et hinnata sobivamat ravi 22q-ga lastele, näiteks parandada nende suhtlemisoskust, ravida ärevust, aidata neil jääda keskendunuks ja ülesandeks.

"Autistlike laste ravimiseks mõeldud ravimeetodite asemel on võimalik kasutada erinevaid võimalusi," rääkis Angkustsiri. "On olemas hõlpsasti kättesaadavaid tõenduspõhiseid ravimeetodeid, mis võivad olla sobivamad nende laste potentsiaali maksimeerimiseks."

Allikas: California ülikool - Davise tervisesüsteem

!-- GDPR -->