Bioloogiline seletus autismi soolise erinevuse kohta
Ehkki spetsialistid teavad, et meestel esineb neurodevelopmental häireid - näiteks autismispektri häire (ASD) - sagedamini kui naistel, on selle põhjused olnud ebaselged. Uus uuring annab selle tähelepaneku kohta selgituse.
Naiskaitsemudeliks nimetatud teadlased esitavad veenvaid tõendeid selle kohta, et emased vajavad neurodevelopmentaalsete häirete diagnostilise künnise ületamiseks rohkem ekstreemseid geneetilisi mutatsioone kui isased.
"Uuring avaldati ajakirjas American Journal of Human Genetics, on esimene uuring, mis demonstreerib veenvalt erinevust molekulaarsel tasemel poiste ja tüdrukute vahel, kes suunati kliinikusse arengupuude tõttu, ”ütles uuringu autor Sébastien Jacquemont.
"Uuring viitab sellele, et aju arengus on erinev tugevuse tase ja naistel näib olevat selge eelis."
Teatatud on ASD, intellektipuude ja tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire soolisest kallutatusest neurodevelopmental häirete esinemissageduses.
Mõned teadlased on väitnud, et on olemas sotsiaalne eelarvamus, mis suurendab meeste diagnoosimise tõenäosust, samas kui teised on väitnud, et geneetilises vastuvõtlikkuses on soolisi erinevusi.
Kuid varasemad uuringud, milles uuriti soolise eelarvamuse bioloogilisi selgitusi, on andnud veenvaid tulemusi.
Selle küsimuse uurimiseks tegi Jacquemont koostööd Evan Eichleriga Washingtoni ülikooli meditsiinikoolist, et analüüsida ühe kohordi DNA proove ja sekveneerimisandmeid, mis koosnesid ligi 16 000 neurodevelopmental häirega isendist ja teise kohordist, mis koosneb umbes 800 ASD-st mõjutatud perekonnast.
Teadlased analüüsisid nii koopiaarvu variante (CNV) - konkreetse geeni koopiate arvu individuaalseid variatsioone - kui ka ühe nukleotiidi variante (SNV) - DNA järjestuse variatsioone, mis mõjutavad ühte nukleotiidi.
Nad leidsid, et neurodevelopmental häire või ASD-ga diagnoositud naistel oli suurem arv kahjulikke CNV-sid kui sama häirega diagnoositud meestel.
Veelgi enam, ASD-ga diagnoositud naistel oli suurem arv kahjulikke SNV-sid kui ASD-ga meestel.
Need leiud viitavad sellele, et naissoost aju vajab ASD sümptomite või neurodevelopmental häirete tekitamiseks äärmuslikumaid geneetilisi muutusi kui meesaju.
Tulemused viivad ka soolise eelarvamuse geneetilise aluse fookuse X-kromosoomilt, mis viitab sellele, et koormuse erinevus on kogu genoomi lai.
"Üldiselt toimivad naised palju paremini kui mehed, kellel on sarnane mutatsioon, mis mõjutab aju arengut," ütleb Jacquemont.
"Meie leiud võivad viia tundlikumate, soospetsiifiliste lähenemisviiside väljatöötamiseni neurodevelopmental häirete diagnostiliseks skriinimiseks."
Allikas: Cell Press
