Haruldaste häirete spektrist leitud ootamatud vaimuhaigused
Uues uuringus leidsid California ülikooli (UC) Davis MINDi instituudi teadlased ootamatu vaimuhaiguste komplekti haige X-sündroomi - haruldase ühe geenihaiguse - spektri, mis on peamine vaimupuude pärilik põhjus, spektriga patsientidel.
Uuringus osalenud patsientidel oli topeltlöögiga seisund, mis kombineeris hapra X-sündroomi ja premutatsioonihäire tunnuseid ja sümptomeid, mis on seotud vananemisega tavaliselt seotud neuroloogiliste probleemide tekkimisega.
Uuring näitas vajadust, et arstid kaaluksid samaaegsete seisundite keerukust nii psühholoogiliste kui ka habras X-ga seotud häiretega patsientidel.
Habras X sündroom (FXS) on põhjustatud habras X vaimse alaarengu valgu (FMRP) puudumisest, mis tuleneb muutusest, mida nimetatakse mutatsiooniks FMR1 geenis. Enamikul inimestest korratakse FMR1 geeni CGG sektsiooni vahemikus 10 kuni 40 korda. Mõnel harval juhul on inimestel premutatsioonihäire, kui nende FMR1 geenil on 55 kuni 200 CGG kordust. Kui see jaotis laieneb enam kui 200 korduseni, on geenis täielik mutatsioon. See täielik mutatsioon põhjustab võimetust toota FMRP-d ja viib FXS-i.
"Kliinikud peavad olema teadlikud FMR1 mutatsiooniga patsientide füüsilisest ja vaimsest koormusest, kellel on samuti psühhoosi sümptomeid või neuroloogiliste probleemide varajane tekkimine," ütles UC Davise biokeemia ja molekulaarmeditsiini professor Paul Hagerman ja kaasautor Uuring. "See arusaam aitab välja töötada raviplaane, mis vastavad nende patsientide mitmetele vajadustele."
Uuringu jaoks vaatas uurimisrühm 14 meessoost patsienti, kellel oli FMR1-geeni mutatsioone ja mitmesuguseid psühhiaatrilisi häireid. Nendel patsientidel vanuses üheksa kuni 58 aastat olid FXS-i sarnased tunnused ja premutatsioonikandjate seas levinud sümptomid.
FXS-i sümptomiteks on käte plaksutamine, hüperaktiivsus, korduvad kõrvapõletikud, tugev ärevus ja jonn. FXS-iga inimestel esineb sageli kõne ja keele hilinemisi, käitumisprobleeme ja autismispektri häire (ASD) sümptomeid.
Premutatsioon seevastu on seotud vananemisega seotud neuroloogiliste probleemide tekkimisega. Üks näide sellistest vanusega seotud probleemidest on habras X-ga seotud treemortaksia sündroom (FXTAS).
FXTAS on haigus, mida iseloomustab järk-järgult tugev treemor ning raskused kõndimise ja tasakaaluga. Premutatsiooni seostatakse ka meditsiiniliste ja psühhiaatriliste probleemidega, nagu migreen, hüpertensioon, uneapnoe, rahutute jalgade sündroom, ärevus ja depressioon.
Uurimisrühm leidis, et premutatsiooniga uuringupatsientidel esinesid neuroloogilised probleemid palju varem. Mõnel neist patsientidest olid isegi neurodegeneratsiooni varasemad sümptomid, eriti kui neil oli lapsepõlves arengupeetus või ASD. Samuti näitasid nad probleeme emotsionaalse töötlemisega.
"Madalam FMRP tase võib põhjustada mitmesuguseid emotsionaalse töötlemise probleeme," ütles Andrea Schneider, pediaatria osakonna ja UC Davis MIND Instituudi teadur ja uuringu juhtiv autor. "Mõned levinud emotsioonidega seotud häired, mille leidsime, on meeleoluhäired, ärevus ja psühhootilised tunnused."
Teadlased kutsusid üles tegema rohkem uuringuid psühhoosi ja madalama FMRP taseme vahelise seose kohta, eriti topeltlöögiga patsientide puhul. Juhtumite seeria tõi välja ka vajaduse, et arstid kaaluksid psühhiaatriliste patsientide täiendavaid võimalikke diagnoose FMR1 mutatsioonide jaoks.
Allikas: California ülikool - Davis Health
