Meeste autism on seotud DNA-ga

Uus uurimus annab täiendavaid vihjeid selle kohta, miks autismispektri häire (ASD) mõjutab neli korda rohkem mehi kui naisi.

Sõltuvuse ja vaimse tervise (CAMH) teadlased avastasid, et meestel, kes kannavad DNA spetsiifilisi muutusi ainukesel enda kantaval X-kromosoomil, on kõrge risk ASD tekkeks.

Uuring on avaldatud ajakirjas Teaduse translatiivne meditsiin.

ASD on neuroloogiline häire, mis mõjutab aju toimimist, mille tulemuseks on väljakutsed suhtlemisel ja sotsiaalsel suhtlemisel, ebatavalised käitumismallid ja sageli intellektuaalne puudujääk. ASD mõjutab ühte 120 lapsest ja jahmatavat 70 poisist.

Kuigi kõik ASD põhjused pole veel teada, on uuringud üha enam suunatud geneetilistele teguritele. Viimastel aastatel on edukalt tuvastatud mitu ASD-ga seotud geeni.

Uurimisrühma juhtisid dr John B. Vincent ja dr Stephen Scherer. Teadlased analüüsisid 2000 ASD-ga inimese intellektipuudega inimeste geenijärjestusi ja võrdlesid tulemusi tuhandete populatsioonikontrollidega.

Nad leidsid, et umbes ühel protsendil ASD-ga poistest oli X-kromosoomis PTCHD1 geeni mutatsioone. Sarnaseid mutatsioone ei leitud tuhandetes meessoost kontrollgruppides. Samuti ei näi see sama mutatsiooni kandvaid õdesid mõjutavat.

"Usume, et PTCHD1 geenil on roll neurobioloogilises rajas, mis edastab rakkudele teavet aju arengu ajal - see spetsiifiline mutatsioon võib häirida olulisi arenguprotsesse, aidates kaasa autismi tekkele," ütles dr Vincent.

"Meie avastus hõlbustab varajast avastamist, mis omakorda suurendab edukate sekkumiste tõenäosust."

"Autismi meeste sooline eelarvamus on meid aastaid huvitanud ja nüüd on meil näitaja, mis hakkab selgitama, miks see nii võib olla," ütleb dr Scherer.

“Poisid on poisid, sest nad pärivad emalt ühe X ja isalt ühe Y kromosoomi. Kui poisi X-kromosoomil puudub PTCHD1 geen või muud läheduses olevad DNA järjestused, on neil suur ASD või vaimupuude tekkimise oht.

"Tüdrukud erinevad selle poolest, et isegi kui neil puudub üks PTCHD1 geen, kannavad nad oma olemuselt alati teist X kromosoomi, kaitstes neid ASD eest," lisab Sherer. "Kuigi need naised on kaitstud, võib autism ilmneda nende perede tulevastes poiste põlvkondades."

Teadlased loodavad, et PTCHD1 geeni edasine uurimine näitab ka uue teraapia võimalikke võimalusi.

Allikas: Sõltuvuse ja vaimse tervise keskus