Geenimutatsioonid ja skisofreenia

Just eile tegime turul bipolaarse geneetilise testi taga teaduse puudumist. Ja nüüd tabas see uudiseid - geneetilised mutatsioonid ja skisofreenia.

Uus uurimine uuris üksikisikute geenides olevaid DNA järjestusi, otsides nn mutatsioone - aeg-ajalt esinevaid kustutusi või dubleerimisi, mida teadlased tavaliselt ei loota. Me laseme ScienceNOW aastal kokku võetud ajakirja artikli järeldused Teadus:

Üks [teadlaste] meeskond leidis need haruldased nn koopiate arvu variandid 15% -l 150 uuritud skisofreenikust. Ainult 5% 268 tervislikust kontrollgrupist kandis samu variante. Teine uurijate rühm uuris 83 inimese skisofreenia haiguse raskete vormidega enne 13-aastast diagnoositud inimese DNA-d ja võrdles neid 77 kontrolliga. Selle varajase algusega rühmas oli 20% -l harvaesinevaid koopiaarvu variante - see oli kontrollkordade määrast neli korda suurem.

Niisiis teatab uudisteajakirjandus uuringu ilmsest toredast äravõtmisest - et skisofreeniaga inimestel on see geneetiline mutatsioon 3–4 korda tõenäolisem kui skisofreeniata inimestel. Suurepärane värk, need andmed.

Kuid siin on vähem teatatud kaasavõtmine, mis on minu arvates sama oluline meeles pidada - neid geenimutatsioone ei esine valdaval enamikul skisofreeniahaigetest (esimeses uuringus 85% ja teises uuringus 80%).

See tähendab, et isegi ideaalses maailmas, kui selle mutatsiooni otsimiseks töötati välja geneetiline test või muu selline, jätaks see puudu 80–85% inimestest, kes selle võtsid - inimestest, kellel jätkuks skisofreenia.

Kuid geenimutatsioonipilt muutub veelgi hägusemaks:

Samuti ei ole [need mutatsioonid] ainuomased skisofreeniale - need "ilmnevad tõenäoliselt mitmesuguste arenguhäirete korral", eriti vaimse alaarengu ja autismi korral, lisas NIMHi meeskonna juht Judith Rapoport. Tegelikult teatasid mõned eelmise aasta käesoleva artikli autorid autismiga inimeste haruldaste ja omapäraste mutatsioonide sarnasest mustrist

Teisisõnu võivad sellised tuvastatud mutatsioonid esineda mitmete häirete korral. Me ei tea veel täpselt, kui palju. Võib olla lihtsalt 3, kuid see võib olla 23. Me ei tea.

Teadlaste optimism hoolimata sellest, et nad tuvastavad lõpuks kõik sellised mutatsioonid (teadlased on eelviimased optimistid!), Leiate selle uurimistöö piirangute vaoshoitud tõdemuse alles uuringu lõpust ScienceNow lugu - üks lause -, millele järgnevad täiendavad tulevikku suunatud avaldused selle kohta, mis võib juhtuda, kui mõni neist midagi igapäevasele praktiseerijale ja tema patsiendile konkreetseks toob.

Peamised meediareportaažid on teinud vähe paremat tulemust, tutvustades NIMHi pressikonverentsi leidude üle ja pakkudes kriitilise pilgu vähe. The Washington PostNäiteks juhtis selle pealkirjaga „Skisofreenia on seotud harvaesinevate, sageli ainulaadsete geneetiliste tõrgetega”. Tõepoolest, nii harva, et neid esineb vaid väikesel vähemusel skisofreeniahaigetest ja nii „ainulaadsed“, et neid leidub ka muude häirete, näiteks autismi korral. Viis seda palliplatsist välja lüüa, Postitus toimetajad. Kuid see on artikli parim rida:

Pikas perspektiivis võib see aidata arstidel valida üksikute skisofreenikute jaoks parimad ravimid ja kiirendada teatud patsientide vajadustele vastavate ravimite väljatöötamist.

Mis see "pikemas perspektiivis" on? Kümme aastat? Kakskümmend? Sada aastat? Lugeja jääb imestama.

Jah, teadlased on rääkinud ainult disainerravimitest, mis on kohandatud konkreetsete patsientide vajadustele, oh, kümme või kaks aastat? Ja kui palju narkootikume oleme selle aja jooksul isegi torujuhtmesse sisenenud, mis võib sellele lähenemiseks midagi teha? Kui paljud ravimifirmad loovad 15% skisofreeniahaigetest (mis mõjutavad umbes 1% elanikkonnast) 1/10 kümnendal aastal leitud geneetilisele mutatsioonile kohandatud ravimi (pressikonverentsil soovitas välja visata NIMHi direktor Tom Insel). . Nii et see on umbes 3 miljonit ameeriklast ja 15% geneetiliste mutatsioonidega on 450 000 ja 1/10 sellest 45 000 inimest. Jah, ma ei näe ravimifirmasid, et nad niipea 45 000 inimese turu poole pöörduksid, kahju öelda.

Ärge saage valesti aru - ma olen kõik hingestatud teaduslike avastuste eest. Ja ma usun, et see on tegelikult üks väheseid geneetilisi avastusi, mis võib tulevikus teatud tähtsust omada, eriti selle valdkonna teadlaste jaoks.

Kuid pean tõmbama joone alla, kui peavoolumeedia teatab sellest avastusest nii, nagu muudaks see tegelikult kõigi skisofreenia all kannatavate inimeste elu või paganama isegi nende eluajal. Me räägime olulisest sammust mõistmisprotsessis, mitte hiiglaslikust arenguhüppest kogu selle geneetilise asja selgeks saamisel.

Ainult väike skeptilise pilgu vaatenurk.