Tavaline antibiootikum leevendab ärritust ja suurendab tähelepanu habras X-sündroomiga patsientidel
Hapras X on kõige sagedamini pärilik vaimse kahjustuse tüüp. Kolmandikul kõigist selle sündroomiga lastest areneb autism ja umbes viiel protsendil autismispektri häirega lastest on habras X. Hinnanguliselt mõjutab habras X ühte 3600 mehest ja ühte 4000st naisest.
Sündroom avaldub mitmesuguste puuetega, alates õpiraskustest kuni kerge kuni raske intellektipuudeni (vaimne alaareng), samuti emotsionaalsete ja käitumisprobleemidena. See võib sisaldada ka teatud füüsilisi omadusi, näiteks suuremate kõrvade või paindlikumate sõrmeliigeste olemasolu, kusjuures sümptomid on poistel tavaliselt raskemad.
Uuringus võttis kokku 53 osalejat (neist kolm jäid mõne päeva pärast kõrvaltoimete tõttu välja), vanuses 4 kuud kuni 25 aastat, minotsükliini vahemikus kaks nädalat kuni 20 kuud annustega 25 kuni 200 milligrammi päevas. Vanemad registreerisid oma laste üldised reaktsioonid ravimile.
Pärast seda, kui osalejaid raviti minotsükliiniga keskmiselt kolm kuud, teatasid vanemad laste keelekasutuse, tähelepanu taseme ja käitumise paranemisest, kuid neil kõigil olid enamasti kerged kõrvaltoimed. Tulemused hõlmasid järgmist: 54 protsenti teatas keelekasutuse paranemisest, 50 protsenti tähelepanuvõime paranemisest, 44 protsenti sotsiaalse suhtluse paranemisest ja 30 protsenti ärevuse taseme langusest. Enamik vanemaid ütles, et nende lastel tekkisid kerged kõrvaltoimed, näiteks maoärritus.
Anekdootlikes aruannetes ütlesid mõned vanemad, et nende lapsed muutuvad "jutukamaks, sõnavõtlikumaks ja jutukamaks". Vanemad teatasid ka, et nende lapsed olid rohkem keskendunud ja neil oli mängimisel, kodutööde tegemisel või mõnes muus tegevuses osalemisel pikem tähelepanu.
Meeskond usub, et uuring on väga paljutõotav. Tulemused viisid riikliku habras X-i fondi rahastatud platseebokontrolliga kliinilises uuringus habras X-ga inimeste ravimisel minotsükliiniga.
"See esialgne uuring näitas osalejate paranemist, kuid minotsükliiniga patsientide ja platseeboga ravimise efektiivsuse võrdlemiseks on vaja kontrollitud kliinilist uuringut," ütles UC-Davis MINDi meditsiinidirektor Fragile X Endowed juhataja Randi Hagerman Instituut ja üks maailma juhtivaid habras X sündroomi eksperte.
Minotsükliin on üks noorukite akne jaoks kõige sagedamini välja kirjutatud ravimeid ja seda kasutatakse alates 1960. aastatest. Ravimil on leitud neuroprotektiivseid toimeid ja loomkatsetes on näidatud, et see parandab neurodegeneratiivseid haigusi nagu Parkinsoni ja Huntingtoni haigused.
Huvi habras X-ga inimestel suurenes, kui 2009. aasta uuring teatas, et minotsükliin parandas haprad X-ga geneetiliselt muundatud hiirte tunnetust. Selle uuringu vanem autor oli Iryna M. Ethell California ülikoolist Riverside, kes on ka praeguste uuringute autor koos Hagermaniga.
Ethelli 2009. aasta meeskond avastas, et minotsükliin vähendab maatriksi metalloproteinaas 9 (MMP9) taset - ensüümi, mille tase ja aktiivsus on habras X-hiires üleküllased. MMP9 pärsib dendriitsete selgroolülide, väikeste seenetaoliste projektsioonide arengut sünapside otstes, mis võimaldavad närvirakkudel suhelda. MMP9 taseme alandamine tugevdab dendriitilisi selgrooge ja parandab aju suhtlusahelaid.
"Selliste rakenduste nägemine meie hiiremudeli uuringutes on tõesti põnev," ütles Ethell.
Uuring viidi läbi koostöös peaautori Agustini Utariga, UC-Davise MIND instituudi stipendiaatiga Indoneesias Diponegoro ülikooli biomeditsiiniliste uuringute keskusest, kus habras X-sündroomi levimus näib olevat kõrge.
"Olen väga põnevil võimalusest viia minotsükliini ja habras X-uuring Indoneesiasse," ütles Utari.
Teiste uuringu autorite hulka kuuluvad Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera ja Andrea Schneider UC-Davise MIND Instituudist; Sultana M.H. Faradz Indoneesia Diponegoro ülikooli biomeditsiiniliste uuringute keskusest; ja Danh V. Nguyen, UC-Davise rahvatervise teaduste osakond.
„Minotsükliinravi habras X-sündroomiga patsientidel ja tulemuste mõõtmine“ on avaldatud 2010. aasta septembri väljaandesAmeerika vaimse ja arengupuudega ajakiri.
UC Davise meeleinstituut
