Normaalne tunnetus, neurodevelopmental häired jagavad sama ajuruumi
Uurimisrühm on tuvastanud aju geenivõrgu, mis reguleerib normaalseid kognitiivseid võimeid, kuid on seotud ka paljude neurodevelopmental häiretega, nagu autism, epilepsia, intellektipuude ja skisofreenia.
Mitmete neurodevelopmental häirete korral on kognitiivsed raskused märgitud põhisümptomina. Sellele ühingule ei olnud seni aga seletusi antud. Tulemused pakuvad teadlastele alternatiivset lähtepunkti nende kurnavate häirete ravimeetodite väljatöötamiseks.
Duke-NUSi meditsiinikooli (Duke-NUS) ja Londoni Imperial College'i (ICL) meeskond alustas oma uuringut, jälgides kõiki inimese hipokampuses aktiivseid geene - aju osa, millel on oluline roll moodustumisel ja konsolideerumisel meie mälestustest.
Nad tegid kindlaks ühe märkimisväärse 150 geenist koosneva võrgustiku, millel on suur mõju üldistele kognitiivsetele võimetele. Nad leidsid, et need geenid on juba pärast sündi väga aktiivsed, mis on vihje, et geenid mängivad rolli aju arengus ja neurodevelopmental haigustes.
Kõiki seni kättesaadavaid andmeid analüüsides täheldas meeskond, et umbes üks kolmandik selle võrgu geenidest on muteerunud mitmesuguste neurodevelopmental häirete korral. Nende leiud olid üsna üllatavad, kuna enamus neist geenidest, mis teadaolevalt põhjustasid neurodevelopmental haigusi, polnud varem omavahel seotud olnud.
Selle geenivõrgu tuvastamine on lähtepunkt meditsiinilise täppisstrateegia väljatöötamiseks, et suunata kogu neurodevelopmental-häirete spetsiifiline rada või geenid. Kõik selle uuringu käigus loodud geenivõrgu andmed on muudetud teistele teadlastele veebis kättesaadavaks.
"Usume, et aju geenivõrkude uurimine võib anda meile täiendavaid vihjeid neurodevelopmentaalsete häirete geneetilisele põhjusele ja nende neuroloogilistele kaasuvatele haigustele," ütles dotsent Enrico Petretto, uuringu vanem kaasautor ja Complexi süsteemigeneetika juht Haiguste labor Duke-NUS-is.
„Meie inimaju uuringu tulemused näitavad varem hindamata funktsionaalset seost tunnetuse ja neurodevelopmental häirete geenide vahel. See annab meile esimese selgituse, miks need kaks justkui omavahel seotud on. "
Petretto selgitas, et meeskonna lähenemisviisi keeruliste haiguste geneetiliste põhjuste mõistmiseks võib võrrelda strateegia väljatöötamisega konkureeriva jalgpallimeeskonna võitmiseks. Konkurentide meeskonna mängimiseks ei saa keskenduda ühele mängijale, isegi kui see juhtub olema võtmemängija nagu Lionel Messi.
Selle asemel on pikaajalise võidustrateegia saavutamiseks ülitähtis mõista, kuidas üksteist mängijat teevad koostööd Messi panusega või ilma, ning välja selgitada nende treeneri mängustrateegia, mis on selles uuringus võrreldav geenivõrgu regulatiivsete teguritega.
Tulemused avaldatakse ajakirjas Looduse neuroteadus.
Allikas: Duke- NUS meditsiinikool
