Skisofreenia korral võib üks mutatsioon kahjustada tervet aju rada
Uus avastus on muutnud teadlaste arvamust päriliku skisofreenia kohta.
Selle asemel, et üksikud geenimutatsioonid oleksid skisofreenia eest ise vastutavad, on tõenäolisem, et geenimutatsioon võib kahjustada tervet närvirada, mis aju arenedes tekitab kogu võrgus pulsatsiooniefekti, väidavad Washingtoni ülikooli teadlased.
Tegelikult võib tänapäeval üks haigus (skisofreenia) olla tegelikult palju erinevaid haigusi.
"Aju arengule kriitilised protsessid võivad ilmneda neid häirivate mutatsioonide abil," ütles projekti kallal töötav UW stipendiaat Mary-Claire King. "Mutatsioonid võivad põhjustada terve raja, mitte ainult ühe geeni, terviklikkuse kaotuse."
Uus uuring toetab praegust - ja suhteliselt uut - skisofreenia kui neurodevelopmental häire mudelit, kus psühhoos on haiguse hiline, potentsiaalselt välditav staadium.
Uuringus suutsid teadlased jälgida spontaanseid geenimutatsioone sinna, kus ja millal need tõenäoliselt ajukahjustusi põhjustasid.
Nad leidsid, et mõnedel inimestel võivad juba enne sündi tekkida skisofreenia eelkäijad, sest nende aju tekitas areneva lootena kahjustatud neuroneid.
Varasemad uuringud olid juba leidnud seose geenimutatsioonide ja päriliku skisofreenia vahel, mis oli jälgitav aju arenguga seotud geenidega. Siiani teadsid teadlased aga vähe sellest, kuidas need geenimutatsioonid interakteeruvad ja mõjutavad aju radu.
Uuringu jaoks otsustasid teadlased keskenduda nendele radadele, kasutades veebipõhist tööriista nimega transkriptoom - inimese aju arengu atlas, mis näitab, kus ajus ja millal arenevad geenid.
"See lähenemine annab meile täiendava ülevaate selle kohta, kuidas varane areng erineb ajus kellestki, kes lõpuks avaldab psühhoosi sümptomeid," ütles uuringut rahastanud vaimse tervise instituudi direktor dr Thomas Insel.
Transkriptsioon võimaldas Kingil ja tema meeskonnal analüüsida skisofreeniaga inimeste spontaanseid geenimutatsioone, kellel ei olnud seda haigust perekonnas varem esinenud. Seejärel said nad teha võrdlusi oma mõjutamata õdede-vendade geenidega.
Kui teadlased uurisid muteerunud geenide võrgustikke, mis nende arvates olid seotud skisofreeniaga, leidsid nad, et need mutatsioonivõrgud "lülitasid loote arengus põhimõtteliselt sisse teatud skisofreeniaga seotud geenid". See mõju vähenes lapsepõlves, et veelgi suureneda varases täiskasvanueas - vanuses, mil skisofreenia sümptomid tavaliselt arenevad.
Uus uuring toetab ka varasemaid uuringuid, mis olid skisofreenia korral seotud prefrontaalse koorega. Prefrontaalne ajukoor tõmbab teavet teistest ajupiirkondadest, et koordineerida selliseid funktsioone nagu mõtlemine, planeerimine, tähelepanuvõime, mälu ja probleemide lahendamine. Nende funktsioonidega seotud probleemid on haiguse varajased tunnused.
Allikas: lahter
