Komplekssed, varjatud geenid võivad olla seotud autismi raskusastmega
Inimgenoomi suures osas varjatud osas asuvat geeniperekonda võib seostada autismi sümptomite raskusastmega, väidavad Colorado ülikooli (CU) Anschutzi meditsiinilinnaku teadlased.
Avaldatud tulemused Ameerika psühhiaatriaajakirivõib põhjustada uusi teadmisi autismispektri häirest (ASD) ja lõpuks viia kliinilise ravini selle haigusega inimestel.
Teadlased avastasid, et Olduvai perekonna nime all tuntud kriitilised geenid on inimese genoomi osas, mis on nii keeruline ja raske uurida, et seda on tavapäraste genoomianalüüsi meetoditega uurimata.
Teadlased eesotsas CU meditsiinikooli biokeemia ja molekulaargeneetika osakonna professori James Sikelaga analüüsisid autistlike inimeste genoome ja leidsid, et Olduvai eksemplaride arvu suurenemisega autismi sümptomite raskus süvenes.
Kui Sikela labor on seda sama suundumust juba varem näidanud, siis Olduvai perekonna keerukuse tõttu pole seda uurimist teised uurijad uurinud.
"Nende järjestuste uurimiseks kulus täpsete meetodite väljatöötamine mitu aastat, nii et mõistame täielikult, miks teised rühmad pole liitunud." Ütles Sikela. "Loodame, et näidates, et seos autismi raskusastmega püsib kolmes iseseisvas uuringus, innustame teisi autismi uurijaid seda keerukat perekonda uurima."
Rohkem tõendeid selle kohta, et Olduvai-autismi seos on tõeline, kasutas uurimisrühm sõltumatut populatsiooni ja töötas välja teistsuguse suurema eraldusvõimega mõõtmistehnika. See uus meetod võimaldas neil ka täpselt kindlaks teha, millised Olduvai suure pere liikmed võivad ühingut juhtida.
Kuigi arvatakse, et autismil on tugev geneetiline komponent, on tavapärased geneetilised uuringud selle panuse selgitamiseks lühikesed, on Sikela öelnud.
"Praegune uuring lisab täiendavat võimalust võimalusele, et see edu puudumine võib olla tingitud sellest, et autismi peamised kaasaaitajad hõlmavad raskesti mõõdetavaid, väga dubleeritud ja väga varieeruvaid järjestusi, näiteks neid, mis kodeerivad Olduvai perekonda, ja selle tulemusena , pole muudes autismi uuringutes kunagi otseselt mõõdetud, ”rääkis Sikela.
Allikas: Colorado ülikooli Anschutzi meditsiinilinnak
