‘Jumping Genes’ võib mängida rolli skisofreenias

Teatud geenid, mida nimetatakse retrotransposoonideks - tuntud ka kui hüppavad geenid - on ajakirjas avaldatud uute uuringute kohaselt sagedamini skisofreeniahaigete ajus Neuron.

Hüppavad geenid on liikuvad elemendid, mis kopeerivad ja kleepivad end kogu genoomi erinevatesse kohtadesse. Need moodustavad umbes poole inimese genoomist, võrreldes 1 protsendi geenidega, mis tegelikult kodeerivad valkude tootmist, ütles uuringu kaasautor Dr Tadafumi Kato, Jaapani RIKENi ajuteaduste instituudi neurobioloog.

Uuringud näitavad, et need hüppavad geenid võivad muuta neuronite (aju närvirakud) arengu käigus arengut ja omakorda suurendada skisofreenia tekkimise riski, ütles Kato.

Varasemad uuringud on leidnud, et inimese ajurakkudes oli aktiivne teatud tüüpi hüppav geen, mida nimetatakse pika vahega tuumaelemendiks 1 (LINE-1). Teadlased mõtlesid, kas neil geenidel oli vaimuhaigustes oma osa.Selle välja selgitamiseks viisid nad surmajärgse analüüsi läbi 120 inimese aju, 13 kuulusid inimestele, kellel oli diagnoositud skisofreenia.

Leiud näitasid skisofreenikute ajus suuremat arvu LINE-1 koopiaid võrreldes teiste rühmadega.

Pealegi olid skisofreeniaga inimeste ajudest pärinevatel tüvirakkudel LINE-1 geenide kontsentratsioon suurem kui häireteta inimestel. (Tüvirakud on keharakud, mis pole veel spetsialiseerunud näiteks naha- või maksarakkudele ja millel on võime areneda keha mis tahes koeks.)

Meeskond leidis ka, et skisofreeniaga inimestel leiti LINE-1 geenide suurem kontsentratsioon geenide läheduses, mis olid seotud psüühikahäiretega, mis on seotud sellega, kuidas aju neuronid omavahel suhtlevad.

Võib-olla sisestavad need LINE-1 segmendid aju arenguks kriitilistesse geenidesse. Geneetiliste ja / või keskkonnategurite mõjul võivad need aju arengut muuta, põhjustades skisofreeniat, ütles Kato.

Tulemused on "väga veenvad", kuna meeskond kasutas hüppavate geenide skisofreenia sidumiseks nii palju erinevaid meetodeid, ütles San Diego California ülikooli neurobioloog Alysson Muotri. Ja LINE-1 geenid võivad inimestele tegelikult kasulikuks osutuda, lisas ta.

"LINE-1 retrotranspositsioon võib olla mehhanism inimkonna kognitiivse mitmekesisuse tekitamiseks," ütles Muotri. „See mehhanism võib olla välja arenenud, et tekitada elanikkonnas kõrvalekaldeid, erakordsete võimetega inimesi. Teiselt poolt võivad spektri teises otsas olla skisofreenia või autismiga patsiendid. "

Allikas: Neuron

!-- GDPR -->