Leiti, et 3 uut geeni mõjutavad autismi
Ehkki on tõenäoline, et paljud täiendavad geneetilised mutatsioonid erinevatel geenidel on seotud ka autismi põhjustega, peaksid uued leiud andma väärtusliku ülevaate ja suuna tulevasteks uuringuteks.
Ajakirjas avaldatud uuringute seerias Loodusteatasid Sinai mäe meditsiinikooli uurijad uutest geneetilistest sihtmärkidest autismispektri häirete (ASD) korral.
Geenimutatsioonid on tõrked DNA-s, mis võivad seada teid teatud haiguse ohtu. Uuringutes tuvastatud mutatsioonidega geenid - CHD8, SNC2A ja KATNAL2 - avastati uue tipptasemel genoomika abil.
Uus tehnoloogia on tuntud kui eksoomi sekveneerimine, mille käigus analüüsitakse kõiki genoomi valke kodeerivaid piirkondi, mida nimetatakse eksoomiks. Teadlaste sõnul on geenide edasisel iseloomustamisel ja geenide järjestamisel tuhandetes perekondades võimalik välja töötada uudsed autismi ravi- ja ennetusstrateegiad.
"Nüüd tunneme hästi autismiga seotud geenide suurt hulka ja oleme avastanud neist umbes 10 protsenti," ütles Joseph Buxbaum, Ph.D.
„Kui tahame avastada ASD-s olulisi geene, peame uurima palju rohkem vanemaid ja nende mõjutatud lapsi. Kuna neid geene täiendavalt iseloomustatakse, viib see varasema diagnoosi ja uudse ravimite väljatöötamiseni. See töö on autismravi edendamiseks ülioluline. ”
Uuringus püstitasid ASC teadlased hüpoteesi, et de novo mutatsioonid moodustavad olulise osa autismi riskist. De novo geenimutatsioonid on mutatsioonid, mis avalduvad mõjutatud lastel esmakordselt ja tulenevad sperma või munaraku tootmise mutatsioonidest.
Autismi sekveneerimise konsortsium on rahvusvaheline autismigeneetika uurijate rühm, kes töötab järgmise põlvkonna laiaulatusliku järjestuse abil autismi täiendavate geneetiliste põhjuste väljaselgitamiseks. Selles uuringus osalenud asutused järjestasid andmeid enam kui 500 perekonnast (nii vanematelt kui ka mõjutatud lapselt), uurides valkudega rikastatud genoomi piirkondi.
"Kui samu mutatsioone leitakse mitmel mõjutatud lapsel ja mitte ühtegi autismita lastel, siis usume, et oleme tuvastanud mutatsioonid, mis mõjutavad ühiselt suuremat osa autismiga inimestest," ütles Buxbaum.
"Meie uuringud näitasid, et muteerunud geenide kodeeritud valgud suhtlevad üksteisega oodatust palju rohkem, näidates oluliselt suuremat ühenduvust, kui oleks oodata."
Täiendavate uurimisavastuste hulka kuulub ka järeldus, et teatud ASD-ga seotud mutatsioonid on peamiselt isalikku päritolu. Nende leiud toetavad ka varasemaid uuringuid, mis näitavad vanemate isade laste ASD tekkimise suurenenud riski.
Allikas: Siinai mäe haigla / Siinai mäe meditsiinikool
