Sünnitüsistused mõjutavad skisofreeniat mõnede genotüüpide seas
Uued uuringud avastavad madala sünnikaaluga ja enneaegsed sünnid suurendavad spetsiifilise geneetilise seisundiga inimeste skisofreenia riski.
Teadlased sõltuvuse ja vaimse tervise keskusest (CAMH) avastasid geneetilise seisundi, mida nimetatakse 22q11.2 kustutussündroomiks, mis suurendab skisofreenia riski sünnitingimuste ilmnemisel.
Uuring, avaldatud aastal Geneetika meditsiinison osa skisofreenia teadlaste jätkuvatest jõupingutustest haiguste ennetamiseks ja ennetamiseks võimalikult varajases staadiumis, "ütleb vanemautor dr Anne Bassett.
"Madal sünnikaal ja enneaegne sünnitus on skisofreenia riskiteguritena üldiselt välja pakutud, kuid varasemad uuringud ei ole näidanud suurt mõju riskile," ütleb dr Bassett, kes on ka CAMH kliinilise geneetika uurimisprogrammi direktor.
"Oleme keskendunud nendele riskidele väikeses populatsioonis, kellel on spetsiifiline geneetiline skisofreenia alatüüp, kus sündimustegurite ja skisofreenia tekkimise riski seos on märgatavalt tugevam."
Skisofreenia risk on teadaolevalt kõrge 22q11.2 deletsioonisündroomiga inimestel, kuna umbes igal neljandal areneb skisofreenia. Selles uuringus leiti, et risk oli standardmeetmete põhjal veelgi suurem - peaaegu üks kahest - madala sünnikaaluga või enneaegselt sündinud inimeste seas.
Sündroomi põhjustab kromosoomi 22. väike kustutamine. See võib põhjustada südame või suulae kõrvalekaldeid, arengupeetusi ja muid füüsilisi terviseprobleeme ning igal neljandal juhul skisofreenia diagnoosi hilises noorukieas või varases täiskasvanueas.
Meditsiinitudengi ja esimese autori Lily Van'i juhitud uurimus hõlmas 123 täiskasvanut, kellel oli 22q11.2 deletsioonisündroom. Pärast selle kustutamise kinnitamiseks tehtud geenitestide läbivaatamist tegid teadlased osalejate tervisekontrolli põhjalikku ülevaadet, et tabada üksikasju sünnikaalu ja enneaegsuse ning arengu kaudu. Uurimisrühma psühhiaatrid hindasid kõiki osalejaid ka peamiste psühhiaatriliste haiguste, sealhulgas skisofreenia esinemise suhtes.
Kokku diagnoositi skisofreenia või skisoafektiivne häire 51 patsiendil. Skisofreenia tekke riski, lähtudes sünniteguritest, võrreldi nendega, kellel skisofreeniat ei olnud.
Lisaks välistasid teadlased lisaks beebi geneetilisele kustutamisele ka muud tegurid, mis võivad põhjustada enneaegsust või madalat sünnikaalu, nagu kõrge vererõhk, rasedusdiabeet, suitsetamine ja ainete tarvitamine.
"Tulemusi tuleb korrata, kuid neil on oluline kliiniline mõju," ütleb dr Bassett.
Näiteks on nüüd olemas sünnieelsed testid, mis võivad anda märku 22q11.2 kustutamise võimalusest juba raseduse esimesel trimestril. Kuigi selline skriinimine nõuab täiendavat kinnitamist täiendavate testide abil, tekitab see idee sekkuda raseduse ajal või vahetult pärast sündi juhul, kui kustutamine on olemas.
"Suure pildiga küsimus on, kas on olemas võimalus toetada arenevat loote aju tulemuste parandamiseks ja skisofreenia riski vähendamiseks," ütleb dr Bassett.
Allikas: Sõltuvuse ja vaimse tervise keskus
