Geneetiline haruldus näitab teed Alzheimeri tõrjumiseks - võib-olla aastakümneteks
Suures Kolumbia suurperes, mis oli pikka aega kannatanud Alzheimeri tõve varajase alguse kohutava geneetilise pärandi all, jäi üks kõrge riskiga naine aastakümneid üle dementsuse.
Nüüd on teadlaste rühm tuvastanud haruldase geneetilise mutatsiooniAPOE geen, peamine vastuvõtlikkuse geen hilinenud Alzheimeri tõve tekkeks, mis võis naist kaitsta laastava neuroloogilise haiguse eest. Selle uuringu tulemused - mitme USA ja Colombia institutsiooni koostöö - avaldati ajakirjas Loodusmeditsiin ning võib pakkuda teadlastele uue sihtmärgi Alzheimeri tõve ja teiste neurodegeneratiivsete haiguste uurimiseks ja terapeutiliseks raviks.
"Selles uuringus rõhutatakseAPOE Alzheimeri tõve väljatöötamisel, ravimisel ja ennetamisel, rääkimata sügavast mõjust, mida isegi ühel teadlasel vabatahtlikul võib olla selle kohutava haiguse vastu võitlemisel, ”ütles Banner Alzheimeri Instituudi tegevdirektor ja vanem Eric M. Reiman. uuringu autor.
Alzheimeri tõbe põhjustavate mutatsioonidega inimeste uurimine, kellel pole haiguse tunnuseid alles vanemas eas, võib aidata riske vähendavate geenide avastamisel. Selles juhtumikirjelduses kirjeldatakse ühte sellist patsienti, naist, kes osales uuringus 1200 inimesega Colombias ja kellel leiti, et preseniliin 1-nimelise geeni mutatsiooni tõttu on kõige suurem geneetiline risk varases staadiumis Alzheimeri tõve tekkeks (PSEN1).
Sellel naisel tekkisid kerged kognitiivsed häired alles 70ndate lõpus, mis oli umbes 30 aastat hiljem kui teised uuringu geneetilised kandjad.
Kolumbia neuroloog Francisco Lopera, MD, juhitud teadlased on seda perekonda jälginud aastaid, kogudes andmeid, lootuses leida võti haiguse saladuste avamiseks. USA pilditestid näitasid, et naisel oli ajus ebatavaliselt kõrge amüloidnaastude ladestumine, mis on Alzheimeri tõve märgulamp - hoolimata sümptomite ilmnemisest.
Arvatakse, et amüloidsed naastud põhjustavad teise deformeerunud valgu, mida nimetatakse tau, kogunemist koos põletiku ja neuronite lõpliku hävitamisega. Kuid naisel puudusid tau iseloomulikud puntrad. Lisaks tundusid, et tema aju piirkonnad, mida Alzheimer kõige sagedamini mõjutab, töötavad endiselt nagu muidu terve täiskasvanu puhul.
Kui teadlased sooritasid kogu eksoomi järjestuse, leidsid nad, et lisaksPSEN1 E280A mutatsioon, oli naisel kaks eksemplari haruldasest variandistAPOE3 geen, nimega Christchurch (APOEch).
Millel on kaks eksemplariAPOEch mutatsioon võib olla põhjustanud resistentsuse neurodegeneratiivsete mõjude suhtes, mille on põhjustanudPSEN1 E280A mutatsioon. Autorite sõnul võis see teda kaitsta Alzheimeri tõve tekkimise eest, hoolimata tema suurest perekondlikust riskist ja amüloidi olemasolust ajus.
"See leid viitab sellele, et kunstlikult moduleerida sidumistAPOE võib olla potentsiaalne kasu Alzheimeri tõve ravis isegi amüloidpatoloogia kõrge taseme korral, ”ütles kaasautor Joseph F. Arboleda-Velasquez, Ph.D., Schepensi silmauuringute instituudi teadur. Harvardi meditsiinikooli silma- ja kõrvaosakond ning oftalmoloogia dotsent.
"Kuigi on vaja täiendavaid uuringuid, on selle juhtumiuuringu tulemused, mis tuvastavad kaitse Alzheimeri tõve arengu kauduAPOEch geenimutatsiooni võiks kasutada Alzheimeri tõve progresseerumist aeglustavate sekkumiste väljatöötamiseks. "
"See üksikjuhtum avab uue ukse Alzheimeri tõve raviks, mis põhineb pigem resistentsusel Alzheimeri patoloogia vastu kui haiguse põhjusel. Teisisõnu, mitte keskendudes tingimata patoloogia vähendamisele, nagu seda on traditsiooniliselt tehtud valdkonnas, vaid selle asemel, et edendada vastupanu isegi märkimisväärse aju patoloogia korral, ”ütles uuringu vanemautor Yakeel T. Quiroz, Ph.D. kliiniline neuropsühholoog ja neuropiltide uurija Mass General Hospitalis.
Uuringut rahastas USA riiklik tervishoiuinstituut (NIH), Massachusettsi üldhaigla uurimiskomisjon, Alzheimeri assotsiatsioon, Grimshaw-Gudewiczi heategevusfond, Banner Alzheimeri fond, Nomis Fond, Arizona osariik ja Anonüümne fond.
Allikas: Massachusettsi silm ja kõrv, riiklik vananemisinstituut
