Skisofreeniaga seotud äsja esinenud mutatsioonid

Skisofreenia tekitamise eest võivad vastutada de novo mutatsioonid - kandja uued mutatsioonid, mis pole päritud kummaltki vanemalt - ütlevad Montréali ülikooli teadlased.

Uuring annab teadlastele parema ülevaate skisofreenia ja muude psüühikahäirete geneetilisest alusest ning võib viia paremate diagnostikavahendite ja raviviisideni.

"Võiksime seda nimetada isegi väikeseks revolutsiooniks psühhiaatrilise geneetika valdkonnas," ütles Simon Girard, kes tutvustas tulemusi eelmisel nädalal Sydneys 16. iga-aastasel inimgenoomi kohtumisel.

Skisofreenia on mitmetahuline häire, mis näitab end paljude sümptomite kaudu. Haiguse suur mitmekesisus on alati raskendanud selle diagnoosimist ja ravimist ning selle põhjuste uurimist.

Kuigi haiguse pärilikkus on kõrge, põhjustavad skisofreenia ja muud vaimsed häired sageli seda, et põdejatel pole lapsi. Seetõttu eeldatakse, et haiguse põhjustavad mutatsioonid järk-järgult inimese geenivaramust koos skisofreeniaga ise välja saavad. Kuid skisofreenia on kogu maailmas endiselt üllatavalt pidev.

Seda saladust võib seletada nendes viimastes leidudes, kuna teadlased on nüüd tuvastanud ebatavaliselt kõrge esinemissagedusede novo mutatsioonid (DNM) skisofreenikute geenides.

Uuringu jaoks võrdlesid geneetikud 14 skisofreeniaga patsiendi geenijärjestusi nende vanemate omadega. 14 patsiendi geenidest leidsid teadlased 15 DNM-i, mis on oluliselt rohkem kui kuus - arv, mis peegeldaks inimeste keskmist mutatsiooni määra.

Siiski ei olnud selge, kas DNM-de üldine esinemissagedus patsientidel on tavalisest kõrgem.

“Vaatasime ainult geene. Võib-olla, kui peaksime vaatama kogu genoomi, siis nende määrasidde novomutatsioon oleks sama, ”ütles Girard.

Teadlaste hüpoteesi, et skisofreenia eest vastutavad DNM-id vastutavad kahe teise uurimisrühma järeldustega. Need leidsid kummaliselt palju DNM-e ka vaimse alaarengu ja autismiga patsientide geenides.

"Praegu juhtub see, et teised inimesed leiavad sama, teiste lähedaste haiguste korral," ütles Girard. "Selle keskel viibimine on väga põnev, sest me võime tegelikult määratleda psühhiaatriliste häirete geneetika uue paradigma."

Queenslandi ülikooli kvantitatiivse geneetika õppetool Peter Visscher usub, et see uuring on suurepärane näide sellest, mida tänapäevased sekveneerimistehnoloogiad suudavad. Kuid ta hoiatab liiga tugevate järelduste tegemise eest.

"Kui leiate mutatsiooni, ei tähenda seeiseenesest see on see mutatsioon, mis haiguse põhjustab, ”ütles ta. "Tavaliselt, kui me teeme geneetikas avalduse konkreetse variandi [mutatsiooni] mõju kohta, siis seetõttu, et näeme erinevatel inimestel sama varianti [millel on sama mõju]."

Lõppkokkuvõttes loodavad teadlased skisofreenia spetsiifiliste alatüüpide diagnoosimiseks kasutada geenijärjestust ja seejärel ravida igat tüüpi spetsiifiliste ravimitega. "Kuid sinna jõudmiseks on vaja palju rohkem uuringuid," ütles Girard. "Eeldame, et haigus on seotud sadade geenidega."

Allikas: Université de Montréal