Geneetiline test võib aidata skisofreenia riski prognoosimisel
Teadlased on loonud testi, mis suudab ennustada, kas inimesel on suurem või väiksem skisofreenia oht.
Indiana ülikooli teadlaste eestvedamisel tegi uurimisrühm kindlaks skisofreeniaga kõige enam seotud geenide rühma. Kasutades funktsionaalset genoomika lähenemisviisi, mis hõlmab paljusid eksperimentaalseid tehnikaid, suutsid teadlased rakendada geenitesti teiste skisofreenia uuringute andmetele ja edukalt tuvastada, millistel patsientidel on skisofreenia diagnoositud, vastavalt uuringu, mille avaldas veebis ajakiri Molekulaarne psühhiaatria.
Prototüübi test suutis umbes kahel kolmandikul juhtudest ennustada, kas inimesel on suurem või väiksem skisofreenia risk, teatavad teadlased.
Teadlased väidavad ka, et skisofreenia on haigus, mis tekib aju arengut ja neuronaalseid ühendeid mõjutavate geneetiliste variatsioonide koos keskkonnategurite, eriti stressiga.
"Skisofreenia on oma olemuselt aju rakuühenduse vähenemise haigus, mille põhjustab geneetilise haavatavusega inimeste aju arengu ajal tekkiv keskkonnastress," ütles peauurija Alexander B. Niculescu III, dotsent. psühhiaatria ja meditsiinilise neuroteaduse osakond IU meditsiinikoolis ning RÜ psühhiaatriliste uuringute instituudi neurofenoomika labori direktor. "Esmakordselt on meil põhjalik loetelu geenidest, millel on parimad tõendid skisofreeniasse kaasamise kohta."
Kui skisofreenia riski hindamise test viimistletakse, võiks see anda hooldajatele ja tervishoiutöötajatele juhiseid selle haiguse perega noorte perede kohta, mis kutsuks esile varajase sekkumise ja ravi, ütles Niculescu.
Ta rõhutas, et skisofreenia suuremat riski näitav tulemus „ei määra teie saatust. See tähendab lihtsalt, et teie neuronite ühenduvus on erinev, mis võib muuta teid loovamaks või haigustele altimaks. Kõik on pidev - neid geneetilisi variante leidub kogu populatsioonis. Kui teil on neid liiga palju, vales kombinatsioonis, keskkonnas, kus olete kokku puutunud stressi, alkoholi ja narkootikumidega jne, võib see põhjustada kliinilise haiguse arengut. "
Skisofreeniaga seotud geenide kindlakstegemiseks ja tähtsuse järjekorda seadmiseks ühendasid teadlased mitut tüüpi uuringute andmeid, sealhulgas kogu genoomi hõlmavad uuringud, inimese koeproovidest saadud geeniekspressiooni andmed, geneetilise seose uuringud, loomamudelite geenitõendid ja muud tööd. Selle lähenemise, mida nimetatakse konvergentseks funktsionaalseks genoomikaks, on rajanud Niculescu ja tema kolleegid ning see tugineb mitmetele sõltumatutele tõenditele geenide seostamiseks kliiniliste häiretega.
Teadlased märkisid, et tulemused olid tugevamad, kui analüüsid viidi läbi geenitaseme andmete abil, mitte nende geenide individuaalsete mutatsioonide - nn ühe nukleotiidi polümorfismide või SNP-de - põhjal. Mitu SNP-d võivad tekitada geeni rolli skisofreenia tekkes, nii et tõendid geenide ja nende rollis olevate bioloogiliste mehhanismide kohta olid uuringutest palju tugevamad kui tõendid üksikute SNP-de kohta.
"Mõistes paremini haiguse geneetilist ja bioloogilist alust, saame selle jaoks välja töötada paremad testid ja paremad ravimeetodid," ütles ta.
Allikas: Indiana ülikooli meditsiinikool
