Skisofreeniaga seotud haruldased geneetilised muutused

Kanadas Torontos asuva Sõltuvuse ja Vaimse Tervise Keskuse (CAMH) teadlased on tuvastanud haruldased geneetilised muutused, mis võivad olla vastutavad skisofreenia tekkimise eest.

Paljud neist samadest geneetilistest kahjustustest olid varem seotud autismispektri häirega (ASD). Leid annab rohkem tõendeid selle kohta, et mitmed haruldased geneetilised muutused võivad kaasa aidata skisofreenia ja muude ajukahjustuste tekkele.

See avastus viitab ka sellele, et kliiniline DNA (kogu genoomi hõlmav mikrokiud) test võib olla kasulik skisofreenia, ühe kõige keerulisema ja stigmatiseerituma inimese haiguse demüstifitseerimiseks.

Uudses uuringus analüüsisid teadlased 459 skisofreeniat põdeva Kanada täiskasvanu DNA-d, et teha kindlaks võimalikud kliiniliselt olulised haruldased geneetilised muutused.

"Leidsime märkimisväärse arvu suuri haruldasi muutusi kromosoomide struktuuris, millest teavitasime patsiente ja nende perekondi," ütles Anne Bassett, MD, CAMH kliinilise geneetika uurimisprogrammi direktor ja Kanada skisofreenia geneetika ja genoomiliste häirete uurimistool. Toronto ülikoolis.

"Kokku eeldame, et osaliselt võivad sellised geneetilised muutused olla põhjustatud kuni kaheksa protsenti skisofreeniast - see tähendab umbes ühte iga 13-st haigusega inimesest." Nende hulgas on mitu uut skisofreenia avastust, sealhulgas kahjustused 2. kromosoomis.

Teadlased töötasid välja ka süsteemse lähenemisviisi skisofreeniaga seotud uute väiksemate haruldaste geneetiliste muutuste avastamisel ja analüüsimisel, mis pakub haigust uurivatele teadlastele kümneid uusi juhtnööre.

"Saime tuvastada väiksemad muutused kromosoomide struktuuris, millel võib olla oluline roll skisofreenia korral - ja et need hõlmavad sageli rohkem kui ühte geeni ühel haigusega inimesel," lisas Bassett, kes on ka Campbelli kliinikuteadlane. Perekonna vaimse tervise uurimisinstituut.

„Edasi liikudes saame uurida ühiseid teid, mida need erinevad geneetilised muutused mõjutavad, ja uurida, kuidas need mõjutavad aju arengut - mida rohkem teame haiguse päritolust, seda rohkem on võimalusi uute ravimeetodite väljatöötamiseks. ”

Mitu selles skisofreenia uuringus tuvastatud geeni ja rada on samuti seotud ASD-ga. See hõlmab võimaliku kliinilise tähtsusega suuri haruldasi muutusi kromosoomide struktuuris.

"Oleme näinud, kuidas kliiniline mikrokiibi testimine on olnud ASD-de mõtestamisel perekondade jaoks, ja arvame, et sama võib olla ka skisofreenia puhul," lisas kaasautor Stephen Scherer, Ph.D., TCAG-i direktor ja University of University. Toronto McLaughlini keskus.

Uuring on avaldatud käesolevas väljaandes Inimese molekulaargeneetika.

Allikas: Inimese molekulaargeneetika