Habras X põhjustab aju rakkudes liiga palju lobisemist

Fragile X sündroom on kõige sagedamini pärilik vaimse alaarengu vorm. Tundub, et see muudab mõned ajurakud jututubadeks, ütlevad Washingtoni ülikooli ülikooli meditsiinikooli teadlased St.

Kõik see lisavestlus muudab ajurakkude jaoks oluliste signaalide tuvastamise ja neile reageerimise keerulisemaks. See toob kaasa tähelepanuprobleeme, mis sarnanevad autismiga. Tegelikult on kolmkümmend protsenti habras X-st patsientidest autistid.

Hapra X-i sümptomiteks on vaimne alaareng, hüperaktiivsus, epilepsia, impulsiivne käitumine ning kõne ja kõndimise hilinemine. Häire mõjutab ka anatoomiat, mille tulemuseks on ebatavaliselt suured pead, lamedad jalad, suur keha suurus ja iseloomulikud näojooned.

"Me ei tea täpselt, kuidas teavet ajus kodeeritakse, kuid eeldame, et mõned signaalid on olulised ja mõned müra," ütleb vanemautor Vitaly Klyachko, PhD, rakubioloogia ja füsioloogia dotsent.

"Meie teoreetiline mudel viitab sellele, et tuvastatud muutused võivad ajurakkudel oluliste signaalide eristamise mürast palju raskendada."

Habras X on põhjustatud nn geeni mutatsioonidest Fmr1. Seda geeni leidub X-kromosoomis, ühes kahest sugukromosoomist. Naistel on sellest kromosoomist kaks koopiat, isastel aga ainult üks. Seetõttu on habras X-sündroom meestel sagedasem ja meestel on selle mõjud raskemad.

Teadlased kustutasid Fmr1 geeni hiirtel mitu aastat tagasi, et luua habras X mudel. Ilma selle geenita ilmnesid hiirtel sotsiaalsed ja käitumuslikud puudujäägid, mis sarnanevad inimese habras X-ga.

Tavaliselt liiguvad ajusignaalid elektrienergia tõusuna. Need tõusud kestavad vaid väikeseid sekundi murdosa. See toiming põhjustab neurotransmitterite lühikese vabanemise närvirakkude vahelises lühikeses vahes.

"Aksoonid annavad välja palju rohkem neurotransmitterit, kui peaks, ja arvame, et see ajab süsteemi segadusse ja koormab vooluahelat," selgitab Kljatško. "See võib tekitada probleeme ka sellega, et ajurakud kasutavad oma ressursse palju kiiremini kui tavaliselt."

Kui teadlased süstisid hiire mudelite ajurakkudesse geeni sünteetilist koopiat (nimega FMRP), taastas see kiiresti elektrilöögid normaalse pikkusega.

Teadlased jätkavad FMRP uurimist. Nad loodavad rohkem teada saada, kuidas teavet kodeeritakse ja töödeldakse üksikute ajurakkude tasandil. Teadlaste sõnul on selle vigase signaaliülekande mõju mõistmine habras X ja autismi edukate ravimeetodite väljatöötamisel oluline.

Uuring on avaldatud ajakirjas Neuron.

Allikas: Washingtoni ülikooli meditsiinikool