Hormoonide leidmine viib kliiniliste uuringuteni ainult tüdrukutele mõeldud epilepsia korral
Geneetikaekspert, kes töötab koos rahvusvahelise uurimisrühmaga, on leidnud, et tüdrukutel, kellel on ainult naissoost epilepsia haruldane vorm, on teatud hormooni, nimega allopregnanoloon, defitsiit.
Avastus on viinud kauaoodatud ravimikatsetusteni, et teada saada, kas hormooni sünteetilist vormi saab kasutada ravivormina.
Seisund, mida nimetatakse Protocadherin 19 naissoost epilepsiaks (PCDH19), põhjustab patsientide elu alguses sagedasi krampe ja peaaegu alati kannatab mingi kognitiivse düsfunktsiooni ja autismi all. See mõjutab USA-s 15 000–30 000 tüdrukut
Juhtivteadur dr Jozef Gecz, Austraalia Adelaide'i ülikooli neurogeneetika juht, on töötanud selle haigusega tüdrukute peredega üle kogu maailma ja ütleb, et kuigi häire mõjutab kõiki erinevalt, on see enamasti siiski väga kurnav .
"Selle geenimutatsiooniga sündinud tüdrukud tunduvad oma elu esimestel kuudel täiesti normaalsed, kuid umbes kaheksa kuu vanuseks saades hakkavad neid vaevama kurnavad ja sagedased krambid. Tüdrukud kannatavad sageli ka intellektipuude ja autismi all - see on tõeliselt kohutav haigus, mis mõjutab kogu peret, ”ütles Gecz.
„Meie praeguste uuringute abil leidsime, et põdevatel inimestel on allopregnanolooni-nimelise hormooni puudus. Me teame, et hormoonidel on selles seisundis kriitiline roll, sest krambid peatuvad sageli, kui tüdrukud jõuavad puberteedini - autism ja vaimupuude jäävad siiski alles. Eeldame, et mida kauem võime krampide tekkimist edasi lükata, seda vähem võivad kannatajat autism ja vaimupuude mõjutada. "
2008. aastal oli Gecz selle naissoost ainult epilepsia sündroomi vastutava geeni ja mutatsioonide tuvastamisel võtmetegija. Gecz ütles, et see häire on ainulaadne, kuna see esineb peaaegu ainult tüdrukutel, samas kui geenimutatsiooniga poisse see ei mõjuta.
"Avastasime, et selle seisundi põhjustab X-kromosoomis asuva protokaderiin 19 (PCDH19) geeni pärilik mutatsioon," ütles ta.
Selle mutatsiooniga võivad sündida nii mehed kui naised, kuid selle seisundi sümptomite all kannatavad ainult tüdrukud.
"Tüdrukud on mõjutatud, kuna neil on kaks X-kromosoomi, üks terve ja üks PCDH19 mutatsiooniga, mis kaitseks neid tavaliselt X-kromosoomist pärineva haiguse eest, kuid sel juhul põhjustab see häiret," ütles Gecz.
USA farmaatsiaettevõte Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) värbab nüüd mõjutatud tüdrukuid osana esimesest kliinilisest uuringust, et katsetada ravi.
Tulemused avaldatakse ajakirjas Inimese molekulaargeneetika.
Allikas: Adelaide ülikool
