Uued geneetilised vihjed autismile
Pooled-õed-vennad jagavad umbes 25 protsenti oma geenidest, nii et leid on kooskõlas geneetiliste omadustega.
Teadlaste sõnul täiendavad uued leiud hiljutisi tõendeid selle kohta, et kuigi autism on meestel palju levinum, saavad naised siiski pärida ja kanduda läbi autismi geneetilise riski.
Uuring avaldatakse ajakirja veebis Molekulaarne psühhiaatria.
"Leidsime, et poolõdede-vendade autismirisk on umbes pool sellest, mis on täisväärtuslike õdede-vendade puhul," ütleb John N. Constantino, MD.
“Enamikul meie uuritud poolõdedest-vendadest olid samad emad. Arvestades, et pool ülekandumise riskist oli kadunud ja pool nende emapoolsete õdede-vendade seas, näib, et emad ja isad edastavad riski võrdselt peredes, kus autism kordub. "
Constantino sõnul viitavad leiud ka sellele, et paljudes peredes on autismi edasikandumine paljude geenide - mitte ainult ühe - tagajärg, millest igaühel on väike osa riskist.
Varasemad hinnangud autismi geneetiliste tegurite mõju kohta pärinevad identsete ja vennalike kaksikute uuringutest, kus häire mõjutab ühte või mõlemat.
Kuna identsed kaksikud jagavad 100 protsenti oma geenidest ja vennad kaksikud 50 protsenti, siis pärilikud seisundid on identses kaksikpaaris kaks korda tavalisemad kui vennaliku kaksikpaar. Kuid kaksikud autismiuuringud on liiga väikesed, et anda täpseid hinnanguid selle häire pärilikkuse kohta.
"Suurimad uuringud on hõlmanud vähem kui 300 kliiniliselt mõjutatud kaksikpaari," ütleb Constantino. "Ja nende hulgas on tüdrukuid, poisse ja segapaare, mis muudab autismi pärandimudelite testimise keerulisemaks, kuna see häire on poistel palju levinum."
Varasemates uuringutes keskendusid teadlased autismiga laste õdedele-vendadele, uurides, kui palju sagedamini esineb õdes-vennas autismi kui kogu elanikkonnas.
Kuid selleks, et saada oma pereuuringutest rohkem teavet geneetilise struktuuri kohta, vaatas Constantino rühm autismi kordumist poolvendadel ja võrdles seda täisõdede ja -õdede omaga.
Praeguses uuringus uurisid teadlased üle 5000 perekonna, kus oli autistlik laps ja veel vähemalt üks õde-vend. Pered olid riikliku vabatahtliku Interneti-põhise autismi pereregistri Interactive Autism Network (IAN) liikmed.
Nende perekondade hulgas oli 619 hulgas vähemalt üks ema poolõde.
Teadlased keskendusid pigem emapoolsetele õdedele-õdedele kui isapoolsetele õdedele-vendadele, sest need lapsed elasid suurema tõenäosusega täiskohaga koos oma bioloogiliste emadega ja neil olid sündimise ja kahe aasta vanuse vahel sama aeg - keskmiselt mis tekivad autistlike sündroomide tekkimisel.
Seejärel võrdlesid teadlased 619 ema poolõe-venna autismi kordumist 4832 täisõe ja -õe autismi määraga.
Püüdes oma tulemusi korrata, uurisid teadlased ka kohalike St Louis'i perekondade rühma, kus teadaolevalt olid samas leibkonnas üles kasvanud ka pooled õed-vennad.
Pärast mõlema perekonna analüüsi leidsid teadlased, et 10–11 protsendil täisõdedest-vendadest oli diagnoositud autism, 5–7 protsendil pooltel õdedest-vendadest.
"Kui autismiriski ülekandumine toimuks võrdselt nii mõjutamata emade kui ka isade poolt, võiksite ennustada, et ema poolvendade-vendade autismioht on umbes pool sellest, mida nägime täisõdede-vendade puhul," ütleb Constantino. "Ja just selle me leidsime."
USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste praeguse statistika kohaselt on umbes üks laps 110-st Ameerika Ühendriikides kuskil autismispektris.
Constantino ütleb, et uute leidude kohaselt on enam kui 60 protsenti nendest autismi juhtumitest päritud geneetiliste variatsioonide põhjal, mis on päritud mõjutamata emadelt ja isadelt.
"15–20 protsendil autismiga lastest näib, et geneetilised probleemid pole pärilikud, pigem muutuvad geenid seemnerakkudes, munarakkudes või arenevas embrüos," ütleb ta.
„Seda tüüpi kõrvalekallete hiljutine avastamine on tekitanud küsimusi kaksikute uuringute tõlgendamise ja autismi pärilikkuse ulatuse kohta.
"Praegune uuring toetab aga pärimist kui enamiku autistlike sündroomide keskset põhjust ja julgustab uut tähelepanu pöörama mehhanismidele, mille abil saab mõnel inimesel vaigistada geneetilist vastuvõtlikkust autismile, eriti naistel, kellel ilmnevad autismi sümptomid tavaliselt ainult kolmandik meestel täheldatud määrast. "
Allikas: Washingtoni ülikool St. Louis'is
