Geeniuuringud autismi edusammude kohta
Tulemused võivad selgitada erinevate autistide käitumissümptomite sarnasusi ja ka erinevatel autistlikel inimestel täheldatud suurt käitumisspektrit.
Kuigi teadlased teavad, et autismil on tugev geneetiline alus, mõjutavad häiret paljud erinevad geenid. Nüüd on Jeruusalemma heebrea ülikoolis dr Sagiv Shifmani ja tema kolleegide poolt läbi viidud uurimistöö potentsiaal aidata varajast diagnoosimist ja ka autismi ravi tulevikus.
Uuring avaldati hiljuti ajakirjas PLoS-i geneetika.
Praeguses projektis testisid teadlased haruldaste geneetiliste mutatsioonide ja ka autismile omaste geneetiliste variatsioonide panust, et näha, kas need erinevad geneetilised riskifaktorid on omavahel seotud.
Üksikute geenide testimise asemel otsustasid teadlased uurida geenikogusid, püüdes mõista autismiga seotud üldisi radu.
Teadlased ehitasid erinevate ajupiirkondade geenide ekspressioonimustri põhjal võrgu. See võimaldas neil avastada ajus ühise funktsiooniga geenirühmi.
Järgmisena uurisid teadlased tuhandete autistlike lastega perede geneetiliste andmete põhjal erinevate geenirühmade panust autismi.
Teadlased olid üllatunud, kui avastasid, et autismist leitud geneetilised mutatsioonid, samuti tuhanded levinud geenivariandid, mida autistides sagedamini täheldatakse, paiknevad kindlates funktsionaalsetes rühmades.
Kui vaadata peresid, kus on üks autistlik inimene (juhuslikud juhtumid), ja perekondades, kus on rohkem kui üks mõjutatud inimene (mitu juhtumit), nähti mõlemal juhul samu variante.
Need geenirühmad on esimesel eluaastal väga aktiivsed ja osalevad õppimis-, mälu- ja meelelise taju protsessides.
Teadlased usuvad, et leiust võib areneda ulatuslik geneetiline skaneerimine autismi varajase diagnoosimise jaoks.
Lisaks annavad nende uuringu tulemused lootust, et keskendudes konkreetsetele geenirühmadele, on ühel päeval võimalik välja töötada ravimeid, mis võiksid leevendada autismi sümptomeid.
Allikas: Jeruusalemma heebrea ülikool
