Täppisteraapiaga seotud spetsiifiline geenimutatsioon vähendab psühhootilisi sümptomeid
Murrangulised uuringud on leidnud, et psühhoosi teatud vormide ravi saab tõhustada, kohandades sekkumise konkreetsele geneetilisele mutatsioonile.
Uus uuring pakub põhimõttelist tõestust selle kohta, et sümptomite leevendamiseks võib ravi suunata diagnoosi asemel konkreetsele genotüübile. Leiud seovad ka individuaalse struktuurse mutatsiooni psühhoosi ja ravivastuse aluseks oleva bioloogiaga.
Sellegipoolest on geneetilisi mutatsioone, millel on suur mõju psühhiaatriliste haiguste riskile, harva ja mõned neist esinevad teadaolevalt ainult ühes või mõnes perekonnas. Ühele mutatsioonile suunatud teraapiat on kirjeldatud Harvardi meditsiinikooli tütarettevõtte McLeani haigla doktor Deborah L. Levy juhitud uuringus. Uuringu tulemused ilmuvad ajakirjas Bioloogiline psühhiaatria.
Mutatsioon oli koopiaarvu variant (CNV), kus kahel uuringus osalenud patsiendil oli GLDC geeni tavapärase kahe koopia asemel neli. Autorid oletasid, et see mutatsioon võib vähendada aju glütsiini, mis on skisofreenia korral häiritud glutamatergilise toimimise võtmetegur.
"Veenduv aspekt on see, et seda CNV-d saab seostada patofüsioloogiaga ja, nagu uus uuring näitab, raviga," ütles dr Levy.
Teadlased hindasid, kas see CNV võib aidata raviotsuseid suunata, suunates mutatsiooni selle mõju normaliseerimiseks, mis on lähenemisviis "kõigepealt genotüüp".
"See lähenemine on vastupidine tavapärasele kliinilisele praktikale, kus inimesi ravitakse konkreetsetest geneetilistest variantidest sõltumatute kliiniliste sümptomite või diagnoosi alusel," ütles dr Levy.
Glutamaadi funktsiooni taastavad ained, glütsiin või D-tsükloseriin lisati patsientide standardsetele ravimitele ja parandasid psühhootilisi sümptomeid mõlemal patsiendil lisaks tavapärasele raviskeemile.
Kõik patsiendid nägid mõningaid teiste sümptomite, sealhulgas meeleolunähtude ja skisofreenia negatiivsete sümptomite vähenemist ning emotsionaalse kaasatuse ja sotsiaalse suhtluse paranemist.
"Oluline on märkida, et siin uuritud kahel uuritaval oli kliiniline sarnasus vähe, nende sümptomite koormus oli väga erinev ja haiguste kulg väga erinev," märkis McLeani haigla esimene autor J. Alexander Bodkin. See viitab sellele, et ravivastus tekkis pigem konkreetse bioloogilise protsessi sihtimisest kui kliinilisest diagnoosist.
„Enamikul haruldaste struktuurivariantide uuringutel on valimi suurus väga väike, mis raskendab tavapärast lähenemist statistilisele analüüsile. Sellest hoolimata, kuna sihipärase ravi mõju võib olla suur, on oluline seada esikohale võimalused uurida isegi väikseid patsiendirühmi, kes võivad sellest kasu saada, ”täheldas autor Charity J. Morgan, Alabama ülikool.
„Psühhiaatria on täppismeditsiini algusjärgus, s.t püüdes sobitada konkreetseid patsiente neile vajalike spetsiifiliste ravimeetoditega. Dr Levy ja tema kolleegid pakuvad oma artiklis selle lähenemisviisi suurepärast näidet, ”ütles John Krystal, MD toimetaja Bioloogiline psühhiaatria.
"Nende manustatud ained, glütsiin ja D-tsükloseriin, ei avalda tervislikel ega psühhootiliste häiretega patsientidel märgatavat käitumismõju. Kuna need ained asendasid neerukommunikatsioonis puuduliku kaasfaktori nendel inimestel, leevendasid nende manustamine meeleolu ja psühhoosi sümptomeid.
Nagu ka nendel juhtudel, loodame psühhiaatrias välja töötada rohkem juhtumeid, kus saab välja töötada spetsiifilisi ravimeetodeid, et vastata konkreetsete patsientide rühmade vajadustele. "
Allikas: Elsevier
