Autistliku spektri häiretega seotud geneetilised mutatsioonid

Uus uurimus avastas autismispektri häirega lastel mitmeid juhuslikke geneetilisi mutatsioone.

Washingtoni ülikooli teadlased kasutasid mutatsioonide avastamiseks uusi molekulaarbioloogia tehnikaid. Uuring on avaldatud ajakirja veebis Looduse geneetika.

Dr, Brian O’Roak ja tema kolleegid analüüsisid 20 autismispektri häirega inimese ja nende vanemate geneetilist koosseisu.

Autismispektri häired hõlmavad mitmesuguseid sotsiaalseid puudeid keeles, teistega suhtlemist ja suhtlemist, korduvat käitumist ja köitvaid vaimustusi. See seisund võib olla kergelt kuni raske puude.

Teadlased leidsid 21 äsja esinenud mutatsiooni, millest 11 muutis valke. Geneetiliste mutatsioonide mõjul muudetud valgud võivad sisaldada vihjeid haiguse arengus osalevatele bioloogilistele radadele. Ebanormaalsed valgud või nende mõjutatavad teed võivad huvi äratada ennetavate või ravivate ravimite väljatöötamisel.

Neljas 20 uuritud perekonnast tuvastasid O’Roak ja tema kolleegid uusi häirivaid mutatsioone, mis võivad olla autismi põhjuseks. Uurides kliinilisi andmeid lapse kohta igas neljas peres, said nad teada, et need lapsed olid uurimisrühma kõige raskemini mõjutatud, nii vaimupuude kui ka autistlike tunnuste poolest.

Leiud viitavad sellele, et need uued juhuslikud häirivad geneetilised mutatsioonid võivad mängida olulist tegurit autismi alusmehhanismides ja raskusastmes võib-olla 20 protsendil juhtudest, kui autismi perekonna ajalugu pole suurem.

Mõnel juhul võib äsja ilmnenud ja vanematelt päritud mutatsioonide kombinatsioon halvendada häire raskust.

Selles uuringus paiknesid paljud avastatud mutatsioonid genoomipiirkondades, mis olid evolutsiooni käigus väga konserveerunud. Need genoomi osad mängivad tõenäoliselt paljude loomade, sealhulgas inimeste bioloogias olulist rolli. Nendes piirkondades esinevatel mutatsioonidel on tavaliselt märkimisväärne mõju.

"Kooskõlas autismi ja selle sümptomite keerukusega tuvastati uued mutatsioonid mitmel erineval geenil," ütles juhtiv autor O’Roak.

Pealegi on paljusid neist muteerunud geenidest juba seostatud teiste ajukahjustustega, sealhulgas epilepsia, skisofreenia ja vaimupuudega - peegeldades üllatavat geneetilist kattumist.

Siiski ütlevad teadlased, et pole kindel, mida tähendab geneetiline kattuvus. See võib viidata nende neuroloogiliste haiguste arengus levinud alusmehhanismidele või erinevatele ilmingutele, mis tulenevad sarnastest geneetilistest kahjustustest.

Teine seisukoht on see, et mutatsioonid võivad tuleneda muudest teguritest, näiteks keskkonna käivitavatest teguritest või muudest inimese jumestuse geenidest, mis mõjutavad seda, kuidas ja millal geenid toimivad, kas haigus ilmneb geneetiliselt vastuvõtlikul isikul või mitte ja millist tüüpi haigus see saab olema.

Siiani pole teada, kuidas ja miks sellised juhuslikud mutatsioonid tekivad. Kuid teadlased avastavad ohutegurite kohta vihjeid.

Kuus selles uuringus mõjutatud last suutsid teadlased jälgida algseid geene, mis hiljem lapsel muteerusid, tagasi isa poolele lapse genoomist ja ühel juhul ema poolele. Need leiud toetavad populatsiooniuuringuid, mis näitavad, et autismi esineb sagedamini vanemate vanemate laste, eriti vanemate isade seas.

Teadlaste sõnul on mutatsioonide tuvastamine positiivne samm autismi mõistmise ning geneetiliste ja keskkonnategurite koostoime poole.

Allikas: Washingtoni ülikool