Skisofreenia kõrge riskiga geenid, kognitiivse düsfunktsiooniga seotud autism
Isikutel, kellel on skisofreenia ja autismi kõrge riskiga geenid, kuid kellel neid häireid pole, ilmnevad aju peenmuutused ja kognitiivse funktsiooni häired. Seda vastavalt värskele uuringule, mis avaldati aastal Loodus.
Uuring pakub pilgu aju muutustele, mis toimuvad vahetult enne vaimuhaiguste tekkimist ja võivad viia varase sekkumise ja ennetamiseni.
Psüühikahäirete korral mängivad olulist rolli koopiate arvu variandid (CNV-d), milles teatud genoomi segmentidel on ebanormaalne koopiate arv. Teatud CNV-d kandvatel inimestel on oluliselt suurem risk skisofreenia või autismi tekkeks.
"Psühhiaatrias on meil alati probleem, et häired määratletakse sümptomitega, mida patsiendid kogevad või millest meile räägivad, või mida me jälgime," ütles kaasautor, psühhiaater Andreas Meyer-Lindenberg, psühhiaater ja Heidelbergi ülikooliga seotud vaimse tervise keskinstituut Saksamaal Mannheimis.
Selles uuringus vaadeldakse siiski nende inimeste bioloogilisi aluseid, kellel on nende häirete oht.
Uuringu jaoks uurisid teadlased enam kui 100 000 islandlase sugupuu andmebaasi, keskendudes 26 geneetilisele variandile, mis on tõestanud skisofreenia või autismi riski. Kokku kandis valimis 1178 inimest (1,16 protsenti) ühte või mitut neist CNV-d.
Seejärel värbas uurimisrühm 18–65-aastaseid kandjaid, kellel polnud kunagi diagnoositud neuropsühhiaatrilist häiret. Nendele osalejatele ja mitmele kontrollrühmale tehti aju struktuuriliste erinevuste jälgimiseks mitu neuropsühhiaatrilist ja kognitiivset testi ning magnetresonantstomograafia (MRI).
Need, kes kandsid variante, said halvemini tulemusi kui kognitiivsete testide ja igapäevase üldise toimimise kontrollid ning neil oli tõenäolisem, et neil on olnud õpiraskusi.
Näiteks ühe konkreetse CNV - deletsiooni 15 kromosoomi kindlas piirkonnas - kandjatel on varem olnud düsleksia ja raskused arvudega. MRI näitas, et sama kustutamine muudab aju struktuuri viisil, mida täheldatakse ka psühhoosi varases staadiumis inimestel ja düsleksiaga inimestel.
"Nüüd tahame näha, kas leiame genoomist mutatsioone, mis mõjutavad seda, kuidas inimesed koolis eksamitel töötavad, kuidas inimesed haridussüsteemi kaudu edasi arenevad ja kuidas neil sotsiaalmajanduslikult läheb," ütles kaasautor Kári Stefánsson. D., Reykjavikis asuva biotehnoloogiaettevõtte deCODE Genetics tegevjuht ja asutaja. "Me viime selle kunstlike testide vallast reaalsesse maailma."
Allikas: loodus
