Geneetilised testid on suures osas petuskeemid

Esimene ettevõtete laine on tulemas, et müüa geneetilisi teste, mis aitaksid inimestel näha, kas neil on geene, mis on seotud konkreetse haiguse või seisundi võimalike suuremate esinemissagedustega. Tundub veidi kalarikas? Noh, arvestades genoomika keerukust tänapäeval, on see nii.

Üks neist testidest on 399 dollari suurune do-hickey, mille on välja töötanud geneetikauurija John Kelsoe, et testida bipolaarse häire (tuntud ka kui maniakaalne depressioon) vahel leitud geenimutatsioone. Kelsoe on psühhiaatrilise geneetika valdkonnas tunnustatud teadlane. Tema põhjendus?

"Selle eesmärk on proovida ja aidata arstidel täpset diagnoosi kiiremini üles seada, et patsienti saaks asjakohaselt ravida," ütles Kelsoe Associated Pressile. "Kõik aitab, isegi kui see ainult natuke aitab."

Kas tõesti? Arvestades, et sama uurija soovitab, „et bipolaarne häire tuleneb tõenäoliselt geneetiliste tegurite ja elukogemuste kombinatsioonist ning et nende geenivariatsioonide olemasolu ei tähenda sugugi seda, et keegi tegelikult selle haiguse välja arendab. Ta tunnistab ka, et tema leiud haiguse geneetilise aluse kohta pole kaugeltki täielikud, ”seisab Associated Pressi artiklis.

Muidugi, bipolaarse häire juured on keerulised ja pole veel hästi mõistetavad. Mutatsioonide olemasolu tähendab ainult seda, et teil võib olla suurem risk selle häire tekkimiseks, näiteks kui teil on südamehaigus, on teil suurem risk haigestuda südamehaigustesse.

Kuid selle saame juba palju odavamalt, kiiremini ja tõhusamalt määrata lihtsa kliinilise intervjuu abil. See võtab umbes tund ja saate bipolaarse häire tegeliku üsna usaldusväärse diagnoosi või mitte (palju vähem kui 399 dollarit). Pagan, võite isegi kasutada seda imelist Interneti-seadistust, et teha täna tasuta bipolaarse häire online-skriinimisviktoriin, mis on tõenäoliselt isegi täpsem kui Kelsoe geneetiline test.

Võin anda teile geneetilise testiga sarnased tulemused, esitades teile ühe küsimuse - kas teil on perekonnas esinenud bipolaarseid häireid? Jah või ei. Kui vastasite jaatavalt, on teil 7–25% suurem risk häire saamiseks. Kui vastasite eitavalt, siis on teil tõenäosus, et teil tekib häire.

Geneetiline test teeb vähe paremini (positiivne tulemus tähendab, et teil võib olla kuni 2 kuni 3 korda suurem tõenäosus, et teil on häire). Geeni variatsioonid, mida test otsib, on haruldased isegi bipolaarse haiguse korral, mis tähendab, et on olemas valenegatiivne võimalus - test ei leidnud midagi, kuid siiski võite saada bipolaarse häire.

Nii et me pole päris kindlad sellise testi vajalikkuses, eriti suhteliselt keeruka häire puhul nagu bipolaarne häire. Kuni me oleme geneetika rollist selliste häirete korral nagu bipolaarne häire palju kaugemale jõudnud, kaalume kõiki selliseid geneetiliste testide petuskeeme - teaduslikus sõnamudelis koostatud keerukad testid, mis pakuvad vähe toimeainet või teavet, mis võib aidata seda pole mujalt juba lihtsamalt ja soodsamalt hankida.